A Doctor's Guide to MTHFR Gene Mutation: Symptoms, Risks, and Treatment

Bis jetzt haben Sie wahrscheinlich von einem Gen namens MTHFR gehört. Haben Sie sich jemals wirklich gefragt, was es ist oder was es tut? Nun, das ist etwas, das in einen Bereich passt, bei dem ich seit vielen Jahrzehnten Menschen mit chronischen Krankheiten helfe. Und ich möchte einige Informationen teilen, die sich mit MTHFR befassen, was es ist, wie es sich bei einem Menschen äußert und was wir im Wesentlichen dagegen tun können. Lassen Sie uns diese Dinge also aufschlüsseln.

Erstens ist MTHFR Methylentetrahydrofolatreduktase, da die Initialen leichter auszusprechen sind, und es ist ein Enzym, das hilft, einen Methyldonor aufzubauen, was bedeutet, Methylolat mit Hilfe von Vitamin B12 zu bilden. Ein Methyldonor ist ein einzelnes CH3-Molekül, das vom Methyldonor abgespalten und zur Ausführung einer Aufgabe verwendet werden kann. Normalerweise durchlaufen Sie, wenn Sie dies tun, einen Prozess, der als Methylierungsschritt bezeichnet wird. Das Molekül war also zuvor nicht methyliert, und wir werden mit Hilfe eines Methyldonors diesen Methylteil abspalten und ihn auf das neue Molekül übertragen, das nun methyliert oder aktiviert wird.

Oft ist dies Teil Ihrer DNA-Aktivierung in Ihren Genfolgen, und die Methylierung hat die Fähigkeit, Gene entlang Ihrer genomischen Struktur sowohl ein- als auch auszuschalten. Die Methylierung wird also zu einer sehr wichtigen Sache für die Signalübertragung. Ebenso wird die Methylierung für die nachgeschaltete Aktivierung von Signalwegen sehr wichtig, die zu unserer Gehirnchemie, unseren Neurotransmittern, führen können, die aktiviert werden. Diese genomischen Schritte können auch zu wichtigen Dingen bei der Zellumsatzregulation führen.

Wir wollen also herausfinden, wie dies schiefgehen kann und welche Dinge wir diagnostisch oder therapeutisch betrachten können. Das Erste, woran Sie denken sollten, ist, wie dieser natürliche Prozess in uns, der darin besteht, Methyldonoren zu erzeugen und sie dann an einen anderen Ort zu spenden, aus dem Ruder laufen oder schiefgehen kann. Nun, Sie könnten einen Teil Ihrer genomischen Struktur haben, der etwas namens Single Nucleotide Polymorphism oder ein SNP hat. SNP ist einfacher. Es ist weniger zu sagen, aber es bedeutet Single Nucleotide Polymorphism. Und Sie können diese haben, sie kommen paarweise vor. Und wenn Sie einen Polymorphismus haben, bedeutet dies, dass der Teil des Paares oder beide Teile des Paares nicht an derselben Stelle sind wie ein "normales" Gen. Das bedeutet, dass Sie einen defekten Code für dieses Enzym oder diesen Prozess haben werden. Richtig?

Wenn ich das tue, dann muss ich als Nächstes daran denken, dass die SNPs, ob sie einzeln (heterozygot) oder doppelt (homozygot) sind, epigenetisch eingeschaltet werden müssen, was ich immer als äußere Kräfte betrachte, die auf diese schwächeren Bereiche um das Genom herum einwirken. Äußere Kräfte schlagen auf diese schwächeren Bereiche ein, die nicht dem typischen Muster entsprechen. Also sind es SNPs, richtig?

Das Erste ist, nehmen wir speziell das MTHFR-Gen. Das Erste, woran wir uns erinnern müssen, ist, dass es eine Reihe von Subtypen hat. Es gibt also verschiedene Identifikationen. Sie nennen sie RSIDs mit langen Nummern unter MTHFR, die sagen, dass dieses MTHFR diese Version ist und dieses die andere Version ist. Dieses ist die andere Version. Eine ganze Menge davon. Und Ihr Körper hat Redundanzen. Sie können also sagen, dass Sie bei 677 eine Anzahl von 677 haben. Sie haben vielleicht eine Anzahl von 1298. Sie haben vielleicht eine Anzahl der anderen. Richtig? Einige sind besser erforscht, und wir wissen, dass einige pathologisch aktiver sind, und darüber werden wir in einem anderen Video sprechen. Aber ja, Sie haben auch dort Redundanzen.

Das Erste, woran Sie sich erinnern müssen, ist, dass es nicht nur ein MTHFR-Genpaar ist. Sie haben eine ganze Menge davon. Aber dann ist die andere Frage: Haben wir aus der Forschung eine Vorstellung davon, wie stark ein einzelner oder heterozygoter SNP-Defekt im Vergleich zu einem doppelten homozygoten Defekt ein Gen in seiner Tätigkeit verlangsamt, insbesondere im Fall von MTHFR, das diesen Zyklus der Methylierung von Folsäure durchführt?

Nun, wir können aus der Forschung, die an Genen durchgeführt wurde, und bei heterozygoten Einzel- und homozygoten Doppelformen annehmen, dass ein heterozygoter Defekt wahrscheinlich die Aktivität dessen, was es produziert, in diesem Fall MTHFR, um 25 bis 30 % verringert. Also etwa ein Viertel weniger. Homozygot wird irgendwo im Bereich von mindestens 60 bis 70 % liegen. Also etwa zwei Drittel weniger. Offensichtlich werden wir mehr Probleme mit MTHFR haben, wenn wir einen homozygoten beidseitigen Defekt haben.

Nun gibt es noch eine weitere Möglichkeit, die irgendwo dazwischen liegen kann, und das ist, wenn Sie etwas haben, das als Compound Heterozygot bezeichnet wird, was bedeutet, dass eine Familie von MTHFR eine Seite hat, die nicht richtig funktioniert, und die andere Familie, die nicht die erste Familie ist, hat die andere Seite. Dies geschieht häufig bei 677 und 1298. Und so haben Sie diese Art von Kreuzproblem bei den SNPs, aber es ist auf beiden Seiten heterozygot, aber es ist eine Verbindung, weil beide versuchen, für dasselbe zu kodieren. Das liegt irgendwo in der Mitte. Okay, Compound Heterozygot. Das bedeutet das also.

Was ist, wenn wir diese Gene nicht epigenetisch angegriffen haben, die Dinge waren ziemlich klar. Sie sind jung, Sie sind gesund, was auch immer. Sie könnten homozygote SNPs in diesen Bereichen haben und keine Symptome davon haben. Und das liegt daran, dass wir diese Dinge nicht epigenetisch angegriffen und eingeschaltet haben.

Was sehen wir also typischerweise? Wir sehen typischerweise junge Erwachsene in ihren 20ern und 30ern, normalerweise, wenn diese Dinge zu Tage treten. Habe ich kleine Kinder mit Methylierungsgenen gesehen, die eingeschaltet wurden? Ganz bestimmt. Und oft sind es Kinder, die sozusagen beschleunigte epigenetische Stressfaktoren hatten.

Ich sage immer wieder epigenetisch. Das ist alles, was Ihren Körper stört. Das können Infektionen sein. Das können Stressfaktoren um Sie herum sein, jegliche Art von Stressfaktoren. Das kann Mangelernährung sein. Das können andere physische Kräfte sein, die auftreten. Oder im Fall der Kinder, die ich gesehen habe, sind es oft toxische Einflüsse, toxische und toxische Einflüsse. Ich habe Kinder gesehen, bei denen die Elternfamilie nicht wusste, dass ihr Haus, das gesamte umliegende Erdreich, wissen Sie, sehr hohe Bleigehalte hatte und das Kind Schwermetallen, anderen Chemikalien, Schimmelpilzgiften ausgesetzt war, sie schalten Ihre Gene ein. Sie sind sehr starke epigenetische Stressfaktoren.

In fast jedem Fall von kleinen Kindern mit diesen Methylzyklusproblemen, die sehr deutlich wurden, war es ein epigenetischer Stressfaktor, der sie beschleunigte. Anstatt also mit 25, 35 oder 45 Jahren eingeschaltet zu werden, war es mit 5 oder 6 Jahren. Okay? Das ist also die Art von Epigenetik.

Als Nächstes können wir das reduktionistisch betrachten und denken: Wenn ich ein Problem habe und diese SNPs habe und sagen wir, der SNP soll mir helfen, einen Methyldonor herzustellen oder einen Methyldonor zu übertragen, dann könnte ich nicht einfach etwas nehmen, um diesen SNP gezielt zu behandeln? Es nennt sich die Behandlung des SNP, richtig? Nun, die Antwort ist, Sie können alles tun, was Sie wollen, und das kann anfangs helfen, aber das Problem ist, dass wir ein sehr großes Genom haben, das für alle möglichen Dinge kodiert, und im Fall von fast allem, aber besonders bei etwas wie MTHFR, das nur ein Schritt innerhalb eines Zyklus ist, den wir Methylzyklus nennen, und dann interagiert dieser Methylzyklus mit anderen Dingen, richtig?

Wenn ich also nur eine Sache tue und diesen SNP behandle, sagen wir, ich gebe methyl-vormethyliertes B12 und Folsäure, Methyl-B12, Methylolat, ich gebe eine ganze Menge davon, ich behandle sozusagen nur diesen einen Ort, an dem das Problem liegt. Das kann anfangs helfen, aber wenn Sie das tun, beschleunigen Sie den Zyklus, und es ist, als würden Sie auf das Gaspedal treten und beschleunigen, und irgendwann wird etwas anderes kaputt gehen. Und so wird der Zyklus wichtig, und die Unterstützung des restlichen Zyklus und nicht nur die Behandlung des einen Problems hilft Ihnen, einen ausgewogenen Ansatz zu verfolgen, um das gesamte System zu unterstützen.

Und deshalb stellen wir oft fest, dass Menschen am Anfang etwas lesen oder ein YouTube-Video ansehen oder was auch immer, und sie denken: "Oh, ich hatte MTHFR auf beiden Seiten homozygot positiv. Ich werde eine Menge Methylolat oder eine Menge B12-Methylat nehmen." Und das funktioniert eine Weile. Dann geraten sie in irgendeiner Weise aus dem Gleichgewicht und geht es ihnen nicht gut. Dann tritt die offene Behandlung auf. Nun, die offene Behandlung ist im Allgemeinen darauf zurückzuführen, dass wir den Rest des Zyklus nicht unterstützen.

Was ist also eine bessere langfristige Strategie, um damit umzugehen? Das Erste ist, zu bedenken, dass wir unsere Genetik haben, aber dann haben wir Epigenetik, die all die Dinge sind, die unser Genom beeinflussen und entweder mehr Stress auf die SNPs ausüben, die wir haben, oder Stress abbauen. Ein Buch, das ich empfehle, weil es sehr gut recherchiert ist und die Mechanik erklärt, wie man das Epigenom sozusagen bereinigt, ist ein Buch von Dr. Ben Lynch mit dem Titel "Dirty Genes". Nun, es sind "genes" (Gene), nicht "jeans" (Hosen), wie die, die Sie tragen. "Dirty Jeans" können Sie überall finden, wo Sie Bücher von Ben Lynch bekommen. Und es geht um diese Idee. Es ist so, "Dirty Genes". Es geht darum, das System zu reinigen, denn Sie können sich durch Verlangsamungen und all das ergänzen, aber Sie müssen das System wirklich reinigen, damit Sie nicht so viel Aufwand betreiben müssen, um den SNP zu behandeln und zu viel Aufwand dafür zu betreiben und etwas anderes aus dem Gleichgewicht zu bringen.

Ich empfehle es also wirklich sehr, ich bekomme nichts dafür, dass ich das sage, es ist einfach ein gutes Buch namens "Dirty Genes" von Ben Lynch. Das Nächste ist, wenn Sie Dinge testen wollen, und Sie können den gesamten Zyklus oder alle verwandten Zyklen testen, das ist besser, denn wenn Sie zum Beispiel wissen, dass Sie MTHFR homozygot C677 haben, also das wahrscheinlich pathologischere, dann brauchen Sie wahrscheinlich ein bisschen mehr Methylolat, Methyl-B12 und Unterstützung, aber Sie haben alle anderen Teile des Zyklus und wollen sie gut unterstützen. Wenn die anderen Teile des Zyklus keine SNPs haben, brauchen sie keine starke Unterstützung, sie brauchen nur eine grundlegende Unterstützung. Aber wenn einige von ihnen wirklich kaputt sind und viel Unterstützung brauchen, brauchen Sie vielleicht Ihre Methyldonoren und eine ganze Menge anderer Unterstützung hier. Aber wenn Sie das nicht wissen, werden Sie nur den einen SNP, von dem Sie wissen, übermäßig unterstützen.

Zu wissen, dass der Methylzyklus mit anderen Zyklen interagiert und diese möglicherweise auch Unterstützung benötigen, ist also wichtig. Wenn man es aus einer ganzheitlichen Perspektive betrachtet, wird das für Sie viel besser funktionieren.

Eine weitere Sache ist, wenn Sie mit der Nahrungsergänzung beginnen, um es zu unterstützen, empfehle ich nochmals sehr dringend, das Buch "Dirty Genes" zu lesen und die Epigenetik zu reinigen und all das. Aber wenn Sie unterstützen wollen, empfehle ich stattdessen, das zu tun, was ich früher gesagt habe, wo Leute hohe Dosen von aktivem B12, Folsäure und all die anderen Dinge einnehmen, fangen Sie niedrig an und arbeiten Sie sich hoch. Es gibt Nahrungsergänzungsmittel wie "Methyl Balance", die alle aktiven Formen enthalten, aber in sehr moderaten Dosen. Sie überdosieren also nichts und unterstützen alle anderen Teile. Es gibt andere ähnliche Unterstützungen, die Sie tun können. Es ist also sehr einfach zu tun und Sie können sie gleichzeitig tun. Sie können die "Dirty Genes" reinigen und sie ernährungsphysiologisch unterstützen, während Sie voranschreiten. Sie müssen nicht das eine und dann das andere tun oder so etwas.

Nun, das war eine großartige Frage, die zu MTHFR und seiner Funktionsweise und dem Umgang damit eingegangen ist. Wir haben weitere Inhalte dazu. Ich bin Dr. Anderson. Vielen Dank fürs Zuschauen. Bitte, wenn Sie es noch nicht getan haben, abonnieren Sie, teilen Sie, kommentieren Sie, wenn Sie möchten, alles andere, Benachrichtigungen. Wir schätzen jeden in der Community sehr. Und ich werde einige andere Videos für Sie einblenden, die Sie sich ansehen können. Schauen Sie sich auch unsere Playlists auf dem YouTube-Kanal an. Und ich sehe Sie alle im nächsten Video.