BIOLOGIA - Lezione 11 - Genetica: Le Leggi di Mendel

[Musica] Bentornati a tutti! In questo video parleremo di genetica, più precisamente andremo a trattare le tre leggi di Mendel. Questo sarà il primo di tre video riguardanti la genetica. Mentre per quanto riguarda i video passati, vi consiglio come sempre di andare a riprendere la lezione numero 5, dove parliamo di nucleo e DNA. Sarà importantissimo per comprendere la genetica mendeliana, e anche il video della lezione 10 riguardante la meiosi. Anche questo è essenziale per capire come funzionano le leggi mendeliane della genetica.

Allora, innanzitutto dobbiamo ovviamente partire chiedendoci: chi è Mendel? Mendel viene riconosciuto dalla scienza come il padre della genetica. Nacque nel 1822 e morì nel 1894. Era un monaco e naturalista e condusse esperimenti di genetica in un orto del monastero di Brno, nell'odierna Repubblica Ceca. Quindi, Mendel era un monaco e vissuto nel 1800. E quindi dobbiamo iniziare subito a farci un'idea di cosa potesse già conoscere Mendel della biologia.

Ecco, Mendel non conoscevamo ancora l'esistenza del DNA. Quei tempi non si conosceva ancora l'esistenza di questa molecola che detiene le informazioni che poi verranno tradotte nell'espressione di proteina, le proteine che daranno poi caratteri all'essere umano e qualsiasi essere vivente. Quindi, gli studi di Mendel utilizzavano una terminologia che non è attuale, e anche se poi, in un certo senso, predissero l'esistenza del DNA, non lo prendevano in considerazione perché, appunto, questa molecola non era ancora conosciuta.

E proprio partendo da quello che Mendel ancora non conosceva, noi andiamo a dare alcune definizioni che invece per noi sono importantissime. Questo, ovviamente, come già detto, dobbiamo tenere a mente che Mendel non lo conosceva, ma noi al giorno d'oggi, soprattutto dopo il 1900, quando fu scoperto poi il DNA, questa molecola che detiene l'informazione genetica, sappiamo che i meccanismi biologici funzionano in questo modo. Abbiamo un'informazione scritta nel DNA. Come vedete dall'immagine, c'è rappresentato un cromosoma, che è la forma in cui il DNA va condensato quando la cellula vuole replicarsi. Dobbiamo anche ricordare, come già detto nella lezione numero 5, che il DNA durante la vita della cellula si trova in forma sparsa nel nucleo di una cellula eucariote, in una forma che viene chiamata cromatina. Però, per comodità, viene sempre rappresentato sotto forma di cromosoma, perché poi quando la cellula va a riprodursi, va a condensare il DNA sotto forma di cromosomi.

Quindi, abbiamo una porzione di DNA che detiene l'informazione, cioè su quella porzione di DNA c'è scritto come deve essere fatto un determinato carattere. E allora vediamo come il tratto di DNA presente sul cromosoma, in cui c'è l'informazione che va a produrre poi una particolare proteina, viene chiamato gene. Quindi, il gene è quel tratto di DNA che andrà poi a codificare per una particolare proteina. Questa proteina, poi, ovviamente, andrà a determinare un particolare carattere.

Facciamo un esempio. Ecco, io farò sempre esempi in questo momento di colore della pelle, colore degli occhi, colore dei capelli. Però, teniamo presente che per quanto riguarda l'essere umano, questi sono esempi un pochino semplicistici. Questo perché nell'essere umano questi caratteri sono descritti da più geni. Ma ora non ce ne preoccupiamo, andiamo a semplificare molto tutto il concetto e andiamo a dire che su questo gene, ad esempio, su questo tratto di DNA, potrebbe esserci scritto di che colore abbiamo gli occhi. Ad esempio, c'è scritto: gli occhi devono essere castani. E allora questo tratto di DNA prende il nome di gene. Cioè, su questo gene c'è scritto che i nostri occhi devono essere castani. Questo gene verrà poi tradotto, grazie ai ribosomi, in una proteina, in questo caso la melanina, che farà sì che il nostro carattere, e cioè gli occhi castani, venga fuori.

Dobbiamo però ricordarci che noi, nel nostro patrimonio genetico, abbiamo una copia di ogni cromosoma. Questo perché possediamo cromosomi omologhi. E cioè, abbiamo un cromosoma che ci deriva da papà, un cromosoma che ci deriva da mamma. E quindi, sempre tenendo presente l'esempio di prima, avremo un gene che codifica per il colore degli occhi sul cromosoma che ci è derivato da papà, e lo stesso gene che codifica per il colore degli occhi, più che altro un gene che codifica per lo stesso carattere, che però ci arriva dalla mamma. Magari sul cromosoma materno abbiamo scritto che il colore degli occhi deve essere azzurro. Ecco che quindi abbiamo un gene derivante da papà che ci descrive come deve essere il colore degli occhi, un gene derivante da mamma che ci descrive la stessa cosa. Quindi, abbiamo un gene che codifica per un carattere che io qua ho semplicemente chiamato carattere A, e abbiamo sul cromosoma omologo derivante dall'altro genitore un altro gene, però codificante per lo stesso carattere, carattere A. I due geni presenti sui cromosomi omologhi che codificano per uno stesso carattere vengono chiamati alleli.

Quindi, cosa sono gli alleli? Sono appunto i due geni che codificano per lo stesso carattere. Ad esempio, i due geni derivanti, uno da mamma e uno da papà, che codificano per il colore degli occhi. Molto semplicemente, gli alleli sono questi. Quindi, abbiamo il primo allele presente sul cromosoma paterno e il secondo allele presente sul cromosoma materno.

Ecco, detto questo, andiamo a definire alcuni termini. Nella terminologia è molto importante sapere che cos'è il genotipo. Ricordiamoci che Mendel ancora non sapeva che cosa fosse il DNA e cosa fossero i cromosomi, quindi non aveva idea di cosa fosse il genotipo. Però noi lo andiamo già a studiare perché ci sarà molto utile per comprendere la genetica. Ovviamente, inutile che andiamo a ripercorrere tutte le scoperte di Mendel come se fossimo nel 1800, perché siamo nel 2020 e quindi sappiamo perfettamente come funziona la genetica, e quindi tanto vale che la andiamo a già studiare con la terminologia che conosciamo oggi. Ovviamente, però, le leggi di Mendel, le tre leggi di Mendel, sono ancora presenti tutt'oggi, tant'è che sono la base anche per l'odierna genetica. Scopriremo che poi, però, ci sono delle eccezioni a queste leggi che sono state ovviamente scoperte con il tempo.

E allora, che cos'è il genotipo? Il genotipo, come dice la definizione, è la costituzione genetica di un organismo, corrispondente all'insieme degli alleli presenti per ogni gene che presiede all'espressione del carattere somatico, e cioè il fenotipo, che ora andremo a vedere. Quindi, per farla semplice, che cos'è il genotipo? Ve lo dico in parole povere: il genotipo è quello che abbiamo scritto nel nostro DNA, e cioè il genotipo è cosa c'è scritto sui cromosomi, cosa c'è scritto sugli alleli. Qua c'è scritto allele 1, lettera maiuscola, qua c'è scritto allele 2, lettera a minuscola. Questo è esattamente il genotipo: A maiuscolo, a minuscolo. Se vogliamo fare un esempio un pochino più pratico, ecco, se prendiamo ad esempio i due cromosomi di origine paterna e materna, come abbiamo fatto prima, e prendiamo ad esempio il carattere del colore degli occhi, ecco, l'allele 1 potrebbe essere il colore degli occhi marrone, l'allele 2 potrebbe essere il colore degli occhi azzurro. Quindi, cosa c'è scritto sul nostro DNA? Sul DNA nostro c'è scritto: colore degli occhi marrone, colore degli occhi azzurro. Quale prevarrà? Quale sarà espresso? Ecco, lo scopriremo solo andando a definire il fenotipo.

Perché, che cos'è il fenotipo? Il fenotipo è il carattere osservabile. E cioè, noi nel nostro DNA possiamo avere scritte tante cose, ma ne potrebbero venire espresse solo alcune. Un esempio classico, appunto, il colore degli occhi o colore dei capelli. Quindi, genotipo quello che c'è scritto nel DNA, fenotipo invece quello che si vede. Quindi, capiamo subito già da questa definizione che potrebbe esserci scritto qualcosa nel DNA che non viene fuori, che non si vede.

E andiamo a vedere perché. Passiamo quindi a esaminare le tre leggi di Mendel. Partiamo dalla prima. Allora, come vedete nella prima immagine, vi ho messo un topolino nero, vi ho messo anche i termini genotipo, fenotipo, e quindi stiamo subito capendo che la legge di Mendel ve la andrò a spiegare in maniera molto rielaborata. Questo perché? Perché prima abbiamo detto che Mendel era un botanico, sicuramente Mendel non lavorava con i topolini, Mendel lavorava con le piante, lavorava principalmente con le piante di pisello. Ma a me non piace mai troppo utilizzare le piante come esempio perché sono molto distanti dall'essere umano. Preferisco utilizzare degli organismi molto più simili a noi, come ad esempio i topolini, che sono mammiferi, sono molto simili all'essere umano, e sono anche molto più simpatici delle piante di pisello, anche se il nome fa sempre scatenare un po' di risatine. Per i topolini sono sicuramente più simpatici.

Allora, vediamo che Mendel fece incrociare più volte determinati individui fino ad ottenere una linea pura. In questo caso, noi parleremo di topolini neri e topolini bianchi. Questo perché? Perché andremo a fare l'esempio sul colore del pelo di topolini. Mendel fece la stessa cosa ma sul colore dei fiori dei piselli o sul colore dei baccelli di piselli. Fece la stessa cosa, quindi sempre utilizzò il colore per fare le sue osservazioni, ma utilizzò le piante, mentre noi, appunto, andremo a vedere il colore di animali un pochino più simili a noi come i topolini.

Mendel fece incrociare varie volte i suoi individui per ottenere una linea pura e quindi dei topolini omozigoti che noi definiremmo nero nero, e cioè avevano scritto su un cromosoma nero, sull'altro cromosoma avevano scritto nero. Ovviamente, un topolino dove su un allele c'è scritto nero e sull'altro c'è scritto nero, l'unico colore che potrà esprimere sarà il nero. Infatti, questi topolini avevano come fenotipo nero. Lui li chiamava di razza pura. Ecco, noi oggi diremmo genotipo omozigote nero nero. Lui li chiamava di razza pura. Quindi, prese i topolini omozigoti nero nero e con il carattere nero espresso, e li fece incrociare con dei topolini che lui chiamava appunto di razza pura, anche questi, ma omozigoti bianco bianco, e cioè su un allele avevano scritto bianco, sull'altro anche. Ovviamente, il carattere che ne veniva fuori se hanno solo scritto bianco sul cromosoma e bianco sull'altro, veniva per forza fuori il colore bianco.

Per incrociare questi topolini di razza pura nera con i topolini di razza pura bianca, e vediamo cosa ottenne. Per capire quale sarà la prole che verrà fuori da questo incrocio, bisogna utilizzare il quadrato o il pannello di Punnett, come si fa in questo modo, molto semplice. Si tracciano tre righe in verticale, tre righe in orizzontale. Andiamo a posizionare o sopra o a sinistra i papà, o sopra o a sinistra la mamma, è indifferente. L'importante è che utilizziamo gli alleli separati tra loro. Dopo capiremo perché. Quindi, mettiamo ad esempio topolino nero nero sopra, il topolino cui carattere bianco bianco sotto. Ora si va a fare esattamente come la battaglia navale, cioè andiamo ad incrociare le lettere, e quindi vedremo che i genotipi per la prole saranno in questo caso NB, in questo caso NB, in questo caso anche NB, e scopriamo che anche nell'ultimo caso avremo genotipo NB: nero bianco.

Da questo cosa ne deriva? Da questo deriva l'osservazione di Mendel che tutti i topolini nuovi che nascevano da un incrocio di un omozigote nero nero con un omozigote bianco bianco, quindi tra un topolino di razza pura nera e un topolino di razza pura bianca, erano tutti neri. La cosa molto interessante è che andando a fare un esame un pochino più dettagliato di questi topolini, scopriremo che questi topolini, è vero che avevano il fenotipo nero, ma sono eterozigoti NB, nero bianco. Quindi, nel loro DNA hanno scritto nero bianco. E allora da qui deriva la prima legge di Mendel, definita legge della dominanza.

La legge della dominanza cosa dice? Dice esattamente quello che abbiamo appena osservato, e cioè: gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo, e cioè il carattere espresso, dato dall'allele dominante. E cioè, Mendel scoprì che esisteva un allele che dominava l'altro, e quindi un colore che dominava l'altro colore. E cioè, se nel DNA c'era scritto nero bianco, veniva espresso solo nero. E questa è esattamente la prima legge di Mendel, e cioè Mendel con la prima legge espose esattamente la questione della dominanza, e cioè che in alcuni caratteri esistono degli alleli che dominano sugli altri.

Poi, però, Mendel non era ancora contento e andò avanti con gli esperimenti. Fece incrociare ancora i topolini che erano nati dall'incrocio precedente, e cioè prese due topolini con il fenotipo nero, ma nel DNA questi topolini avevano scritto nero bianco, e cioè erano eterozigoti, avevano scritto nel loro DNA sia il colore nero sia il colore bianco. Prese due topolini quindi eterozigoti neri, li fece incrociare per vedere cosa osservò Mendel. Possiamo utilizzare come prima il quadrato di Punnett e andiamo a tracciare le nostre linee. Posizioniamo in alto un topolino eterozigote nero, e ovviamente a sinistra l'altro topolino che però come genotipo sarà identico, eterozigote nero. A questo punto andiamo a tracciare gli incroci e quindi le probabilità dei genotipi della prole.

Vediamo che nero con nero dà un genotipo NN. Qui ci sarà un genotipo NB, genotipo NB, e un genotipo BB. E allora cosa scopriamo? Scopriamo, e Mendel osservò a sua volta, che il 25%, cioè un quarto dei topolini che nascevano da questo incrocio tra due eterozigoti neri, nasceva omozigote nero e quindi con nel DNA scritto nero nero, e il topolino era di razza pura, esattamente come il nonno sostanzialmente. Il 50%, e cioè la metà, nasceva eterozigote nero, cioè proprio come i genitori, nel DNA aveva scritto nero bianco, il suo carattere, il suo fenotipo era nero. Il 25%, quindi, di nuovo, un quarto nasceva omozigote bianco, e cioè nel DNA aveva scritto bianco bianco, il carattere espresso, cioè il fenotipo, era bianco.

E allora Mendel si accorse di una cosa molto interessante: sbucava fuori di nuovo il colore bianco. E cioè, se nella generazione precedente non avevamo visto nessun topolino con quel carattere bianco, Mendel si accorse che nella seconda generazione il bianco tornava di nuovo nella prole. E allora andò a denunciare la seconda legge. La seconda legge di Mendel si chiama legge della segregazione e ci dice che durante la generazione della prole, gli alleli associati ad uno stesso gene si separano tra di loro, facendo sì che ad ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli stessi.

Qual è la conseguenza di questo evento? La conseguenza è che esisterà quindi un allele che rimarrà nascosto o potrà rimanere nascosto fino alle generazioni successive. Nel caso appena visto, abbiamo visto come un quarto della prole dei topolini eterozigoti neri potrebbe nascere omozigote bianco. In questo caso, il tratto che rimane nascosto e può sbucare nelle generazioni successive viene chiamato recessivo. Per questo questa legge mi piace chiamarla legge della recessività, non esiste come termine, ma se la prima è la legge della dominanza, sarebbe molto più coerente chiamarla legge della recessività. Ovviamente, noi la chiameremo con il nome corretto, cioè legge della segregazione, ma per ricordarvelo potete segnarla come legge della recessività, e cioè in questa legge viene descritto il termine recessivo.

E adesso andiamo a vedere la terza legge di Mendel. La terza legge di Mendel si chiama legge dell'assortimento indipendente. Mendel si accorse che se nell'esperimento andava a incrociare più caratteri, questi caratteri andavano a comporsi in maniera totalmente indipendente, e cioè facciamo un esempio, perché ovviamente qua c'è una bellissima immagine che prende in considerazione l'esperimento di Mendel con le piante di pisello, ma ne andiamo a fare un esempio molto più calzante magari all'essere umano. Ecco, la terza legge di Mendel cosa ci dice? Ci dice che caratteri vanno a riassemblarsi, vanno a ricomporsi in maniera totalmente indipendente l'uno dall'altro. E cioè, se noi abbiamo un papà coi capelli castani e gli occhi scuri, e una mamma coi capelli biondi e gli occhi azzurri, ecco che i figli di questi ultimi potrebbero presentare i capelli castani, occhi azzurri, capelli castani, occhi scuri, esattamente come il papà, capelli biondi, occhi azzurri, esattamente come la mamma, oppure capelli biondi, occhi scuri. Quindi, i due caratteri potrebbero andarsi ad assemblare in maniera completamente indipendente, cioè non sarebbe obbligatorio che il figlio nasca o esattamente come papà o esattamente come la mamma, ma essendoci due caratteri, questi caratteri possono andarsi a mischiare. Noi questa cosa l'abbiamo per scontata, ma all'epoca non lo era per niente.

E quindi, cosa dice la legge dell'assortimento indipendente? E cioè, la legge numero 3 di Mendel dice che durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro. E cioè, nell'incrocio di due soggetti differenti per due caratteri, quindi in questo caso si prende in considerazione due caratteri, e cioè due coppie di fenotipi, ciascuno di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l'uno dall'altro.

E con questo abbiamo concluso il video riguardante le tre leggi di Mendel. Nel prossimo video, invece, andremo a prendere in esame le eccezioni a queste leggi. Bene, se il video vi è piaciuto, lasciate un mi piace ed iscrivetevi, così da supportare il canale, e noi ci ritroviamo per la prossima lezione.