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Bienvenidos a esta clase en la que vamos a comenzar a hablar sobre el tema de anemias, los aspectos generales, clínicos y de laboratorio. Para comenzar vamos a entender a qué nos referimos cuando hablamos de síndrome anémico.
Este síndrome es un conjunto de signos y síntomas que aparecen con la anemia. Por lo tanto, la anemia es un síntoma y no una enfermedad definida. Debemos avanzar en el diagnóstico para poder determinar la causa de este cuadro, pues el tratamiento va a ser diferente en cada caso.
Estos signos y síntomas acompañan al cuadro y son consecuencia de las adaptaciones del organismo frente a la hipoxia, lo que resulta de la falla en la capacidad de aporte de oxígeno a los tejidos. Los cambios más evidentes en los se encuentran en los sistemas respiratorio y cardiovascular, donde hay un desarrollo en relación directa con la severidad y el tiempo de evolución del proceso patológico.
La anemia es considerada un motivo muy frecuente de consulta médica porque presenta una alta prevalencia en determinados grupos poblacionales, ya que afecta a un 30% de la población mundial de todas las edades y clases sociales y es cuatro veces más frecuente en la mujer que en el hombre y las mujeres presentan un pico en la edad fértil. Acompaña a numerosas patologías sistémicas y más de la mitad de las anemias son debidas a deficiencia de hierro y alrededor de un tercio a déficit de folato o vitamina B12.
Entonces, ¿cómo definimos anemia según la Organización Mundial de la Salud? Es la disminución de la concentración de hemoglobina por debajo de los límites considerados normales para una población de la misma edad, sexo, raza y condiciones ambientales. Por lo tanto, vamos a tener valores de hemoglobina, los cuales nos van a poder indicar que un paciente está cursando un cuadro anémico.
Por un lado, tenemos los valores de referencia que corresponden a los distintos analitos realizados en el laboratorio en cada institución hospital. Y por otro lado tenemos este tipo de valores que son valores internacionales que se basan en estudios poblacionales para poder en este caso definir el cuadro anémico.
En adultos, en mujeres mayores de 15 años, valores por debajo de 12 g de cilitro de hemoglobina son considerados anemia. En embarazadas menor a 11 y en hombres mayores de 15 menor a 13. En niños de 6 a 59 meses, el valor de la hemoglobina tiene que estar menor a 11 para decir que presenta anemia. De 5 a 11 años menores a 11,5 y de 11 a 14 años menor a 12.
Por otro lado, también contamos con concentraciones de hemoglobina que nos permiten diagnosticar la anemia y esta a su vez a nivel del mar. Pero también nos permite estadificar los casos de anemias según la severidad del cuadro en leve, moderada y grave. Tenemos que tener en cuenta estos valores, pues nosotros al interpretar el hemograma y informárselo al médico, nos basamos en valores alerta para saber que un paciente está cursando con un cuadro anémico, pues valores muy bajos de hemoglobina son considerados valores críticos para el laboratorio y tienen que ser informados inmediatamente al medio.
De acuerdo con la forma de aparición o instauración de la anemia, los sistemas de adaptación pueden ser de dos tipos, inmediatos o tardíos. Entre los inmediatos destacan el estímulo de la eritropoyesis, la síntesis de la aritropoyetina y la redistribución del volumen sanguíneo donde hay una base de constricción generalizada y entre los tardíos, el mejor aprovechamiento de la poca hemoglobina disponible es eh una de las características de estos mecanismos de adaptación.
La consecuencia de la anemia es la hipoxia tisular. No llega suficiente oxígeno a los tejidos. Si esta alteración se desarrolla en forma paulatina, permite el desarrollo de mecanismos de adaptación que tratan de mantener la oxigenación de los tejidos. Es una consecuencia directa del aumento de la concentración de eritropolyetina en plasma y su objetivo es aumentar la concentración de hemoglobina. Siempre que existe anemia aumenta la síntesis de eritropoyetina, se estimula la eritopoyesis y aumenta el número de glóbulos rojos.
Algunos órganos como el cerebro y el corazón necesitan para su funcionamiento una concentración de oxígeno mantenida, por lo que en la anemia se redistribuye el flujo sanguíneo de otros sectores como la piel y riñón hacia órganos vitales como los que mencionamos. El organismo produce una redistribución del flujo sanguíneo con vasoconstricción cutánea y la consiguiente palidez, también debida a la disminución de la hemoglobina. La vasoconstricción es plénica, causa anorexia y náuseas y la vasoconstricción renal produce un aumento en la secreción de aldosterona con retención de líquidos y hemodilusión.
En el caso de la estimulación cardíaca, que es el mecanismo compensador más importante, aumenta la fuerza de contracción ventricular y la frecuencia de la misma. Además, produce una vasodilatación arteriorar a nivel visceral con vasoconstricción cutánea y muscular esquelética. Todo esto produce una hiperquinesia circulatoria que se manifiesta clínicamente como palpitaciones, taquicardias con pulsos alttoso, pluscardíacos, funcionales, aumento de la presión arterial diferencial y cefalía cefaleas pulsátiles, todos signos que aparecen en los casos de anemia y que sumada a la disnea, mareos y palidez muco conoccutánea, permite el diagnóstico del síndrome anémico.
El aumento del 23 difófoglicerato se asocia a disminución de la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, por lo que aumenta su liberación a los tejidos. ¿Cuáles son los síntomas que presentan los pacientes que cursan un cuadro anémico? Pues son palidez cutánea y mucosa por la disminución de la hemoloína, manifestaciones musculares, fatiga muscular, que es un mecanismo contra el consumo exagerado de oxígeno, manifestaciones neurológicas, mareos, cefaleas, vértigos y trastornos visuales, trastornos gastrointestinales, trastornos de la función renal y alteraciones del ritmo menstrual.
Por un lado, que eh disminuye la concentración de hemoglobina cuando un paciente está cursando un cuadro de anemia, tenemos que tener en cuenta que también hay determinadas situaciones que pueden falsear el valor de concentración de la hemoglobina, por ejemplo, en los casos de hemodilusión, hemoconcentración y cuando la disminución del volumen plasmático se suma a la disminución de la bolemia eritrocitaria.
En los casos de hemodilusión, donde aumenta el volumen plasmático, eh este se observa eh durante el embarazo, durante la insuficiencia renal agudas, durante la insuficiencia cardíaca congestiva, en la macroglobulinemia de Waltenstrong, en la hipolbluminemia, en el hiperesplenismo y en el ortostatismo. Lo contrario que es la hemoconcentración, o sea, que disminuye el volumen plasmático, ocurre en los casos de deshidratación, en los síndromes diarreicos, en los síndromes inflamatorios crónicos intestinales, en la paracintesis abdominal, en la diálisis peritoneal, en la cidosis diabética, en la diabetes insípida.
Cuando tenemos una disminución del volumen plasmático sumado a la disminución de la volemia errocitaria, esto se observa en los casos de hemorragia aguda, en neoplasias, en mixedema y en la enfermedad de Adison.
Entonces, en el laboratorio contamos con distintas herramientas y pruebas que nos ayudan a identificar los cuadros anémicos. Es una batería de estudios que se utilizan cuando un paciente concurre a la consulta médica y presenta estos signos que estuvimos hablando. Entre estos se encuentran la determinación de reticulocitos, el hemograma y la velocidad de eritrosedimentación, la función renal, el examen de orina y deces, el perfil hepático con LDH y el metabolismo del hierro.
Por lo tanto, ¿cómo vamos a hacer nosotros cuando se nos presenta un paciente con eh anemia? Primero está toda la primer parte que la realiza el médico, donde este se presenta ante un paciente con la sospecha de que está sufriendo un síndrome anémico, el cual se eh va a evolucionar de acuerdo a las pruebas que le van a solicitar en la consulta. Obviamente es muy importante que el médico tenga acceso a la historia clínica personal y familiar y debe realizar una exploración física completa.
Entonces se va a evaluar por un lado, esta anemia se considera grave, entonces este paciente tiene que ser derivado al hospital. Y si no se se considera grave, sino que es un cuadro leve o moderado de anemia, se solicita eh una analítica básica que forma parte de esta, el hemograma y las pruebas bioquímicas.
Entonces, nosotros al hacer el hemograma, ¿qué nos da? Nos da la disminución de la hemoglobina. Entonces, ya estamos ante un cuadro de anemia. Esto confirma la anemia. La confirma. Si no la confirma y el valor de hemoglobina es normal, entonces se abandona el estudio porque el paciente en este caso no estaría cruzando con anemia. Pero si esta disminución de la hemoglobina se observa en el hemograma, se confirma la anemia, por lo tanto, vamos a seguir en el diagnóstico de este tipo de anemia según una clasificación que es la clasificación morfológica basada en el volumen corpuscular medio, en el frótis de sangre periférica y en la determinación de reticulocitosis.
Entonces, el primer paso para poder determinar que un paciente tiene anemia, decíamos es la disminución de la hemoglobina. Y después debemos saber qué tipo de anemia está cursando este paciente, que la vamos a obtener con el valor de la del volumen corpuscular medio. Y ahí tenemos distintas situaciones en las que este volumen se encuentra alterado. Cuando el volumen copricucular medio es menor a 80 fentol, estamos ante un cuadro de microcitosis. Cuando este es mayor a 100 fentolitros, estamos ante lo que es la macrocitosis. Y si se encuentra entre valores entre 80 y 100 fentolitros, hablamos de normocitosis.
Cuando tenemos un cuadro de microcitosis, el siguiente paso sería realizar un perfil del hierro con la determinación del hierro, con la determinación de la ferritina, la transferrina y el índice de saturación de la transferrina. Entonces, si el paciente presenta ferropenia, vamos a tener que identificar el causante etiológico o que está provocando que este cuadro, que este paciente esté sufriendo un cuadro de disminución del hierro, tanto a nivel periférico como a nivel medular. También puede eh podemos ver microcitosis en los trastornos crónicos y en las talacemias.
Cuando tenemos un cuadro de macrocitosis, en la mayoría de los casos se debe también a un déficit nutricional, la presencia de disminución de la vitamina B12 y ácido fólico. Por lo tanto, va a ser importante realizar los reticulitos. Si los reticulitos están disminuidos, vamos a tener eh y la vitamina B2 y ácido fólico están disminuidos y en este caso habla de la TCH porque durante en los casos de eh hipotiroidismo también tenemos presencia de macrocitosis. Vamos a en estos casos que tenemos una disminución de la vitamina B12, ácido fólico y reticuloitos, vamos a ver cuál es la causa. Si los reticulitos están aumentados y la LDH y eh hay la bilirubina indirecta y hay estos cuadros son e indicadores de hemólisis, vamos a ver si se trata de un sangrado o es una anemia hemolítica.
En los casos de normocitosis, vamos a ver con reticulocitos aumentados si no hay un sangrado o una anemia hemolítica. Y cuando los reticulitos están disminuidos, pueden deberse a trastornos crónicos o en aplasia medular, también en ferropenia y hepatopatías. Todos estos casos van a provocar que se decida una derivación a un hematólogo.
Por lo tanto, sabemos que la anemia constituye una manifestación clínica de diversas enfermedades o alteraciones fisiológicas, por lo cual su clasificación puede ser enfocada desde distintos puntos de vista. Como hablábamos recién, las anemias se van a clasificar, como decíamos, de acuerdo a dos criterios. Una clasificación morfológica que es según el tamaño eritrocitario que me lo otorga el volumenpucular medio y el contenido hemoglobínico de los eritrocitos con la hemoglobina corpuscular media y la concentración de hemoglobina corpuscular media. Y por otro lado, otro criterio que es la clasificación fisiopatológica que se basa en la capacidad de regeneración medular según el número de reticulocitos.
Como mencionábamos, esta clasificación basada en el BCM y en el HCM me permite, por un lado, según el BCM, el tamaño celular y el HCM la concentración de hemoglobina dentro de eh el glóbulo rojo individual. Por lo tanto, uno me habla de tamaño y otro me habla de color. El BCM disminuido con la hemoglobina copricular media disminuida, estamos ante un cuadro de microcitosis e hipocromía. Cuando el BCM está aumentado, pero el HCM está normal, hablamos de macrocitosis y normocromía. Y cuando el BCM y el HCM son normales, hablamos de normocitosis y normocromia.
Bueno, esto era lo que estuvimos hablando hasta ahora, ¿no? El cuadro presente de anemia que me lo define la disminución de la hemoglobina con la disminución de los índices o normales o que el BCM esté aumentado, me va a dirigir por un lado si está disminuido a eh otros eh parámetros del hemograma. Por ejemplo, ¿no? Cuando tenemos un BCM disminuido con una hemoglobina copuscular media disminuida y una concentración de hemoglobina copuscular media disminuida, podemos observar otro parámetro del hemograma que es el ancho de distribución eritrocitaria. Este es eh como ya lo vieron en la clase de demograma, es un parámetro automatizado y que me habla de la heterogeneidad de la población de eritrocitos y me va a definir los casos de anisocitosis y cuando eh el ADE es normal no quiere decir quiere decir que la población es homogénea. Cuando tenemos un AD aumentado es lo más probable que estemos ante un caso de ferropenia o una anemia cideroblástica. Y si el AD es normal, puede ser un síndrome etalasémico o trastornos crónicos.
Cuando el BCM es normal con aumento de reticulocitos, lo más probable que se trate de una hemólisis, o sea, una anemia posthemorrágica. Y si los reticulitos son normales o disminuidos, de acuerdo al ancho y distribución, también nos va a hablar sobre si este está aumentado, puede ser una fase inicial de un déficit de ácido fólico, vitamina B12, y si el AD es normal, trastornos crónicos, insuficiencia renal o síndromes mielodisplásos.
Si a su vez tenemos un caso de anemia con leucopenia y y o trombocitopenia, puede tratarse de una anemia megaloblástica, ¿no? Que eh aquí está indicada con las eh las flechitas hacia los dos lados, ¿no? Tenemos la anemia, que si el BCM está aumentado, pero a su vez presenta leucopenia y trombocitopenia, lo más probable que se trate de una anemia megaloblástica o una insuficiencia medular como aplasia, infiltración o síndrome mielodisplásico. Si los reticulitos están aumentados, estaremos ante un cuadro de hemólisis. Si los reticulcitos son normales, con ancho de distribución aumentado, una megaloblástica o cideroblástica y con el AD normal, síndrome melodispínseo. Si los reticulitos están disminuidos, puede tratarse de una insuficiencia medular.
Entonces vimos todos estos valores, todas estas eh todos estos parámetros del hemograma que me ayudan a eh determinar los casos de anemia. Entonces vamos a tener en cuenta ciertas definiciones, como por un lado es la anisocitosis, que ya la mencionamos que es la variación en el tamaño mayor que lo normal. El ancho de distribución o rd en las siglas en inglés es el índice que me permite definir la anisocitosis. Hipocromía, disminución en el contenido celular de Molo aumento del área pálida central de glóbulo rojo, como se observa en la imagen. El glóbulo rojo normal tiene eh un centro donde estaba antes el núcleo que es expulsado una vez que este madura y ese centro generalmente no es tan amplio. Pero en los casos de hipocromía, como la concentración de hemoglobina, que es la mayoría del peso del glóbulo rojo y está contenida dentro de este y esta hemoglobina está disminuida, vamos a ver que según por la superficie la hemoglobina tiene una distribución muy grande para la baja concentración que tiene de hemoglobina el glóbulo rojo.
Entonces, la afinidad de los colorantes por el glóbulo rojo, ¿no? es es la tinción de Mayrumal Shimsa con la eosina que tiene afinidad por la hemoglobina que lo tiñe de un color rosado. Vamos a ver que en estos casos como no hay demasiada concentración de hemoglobina dentro del glóbulo rojo, aparece con esta este aspecto pálido en el ara central y es muy amplio. Otro de los términos que podemos llegar a observar es la anisocromía, que es la falta de de uniformidad en la tinción de los lóbulos rojos. Entonces, vamos a tener algunos que parecen más oscuros, otros que parecen más bioláceos, otros que parecen más claros.
Policromatofilia o policromascia es una coloración azul pálido griso azulada de glóbulos rojos jóvenes que es reflejo de eritropoyesis acelerada. Son los reticulos. Los reticulocitos por la tensión debunal simsa se tiñen de color violáceo. Punteado basófilo son puntitos finos, azules púrpura, no son gránulos ribosómicos que indican estimulación con eritropoyetina. También aparecen en la eritropoesis anómalas y en cuadros de intoxicación con plomo. Poikilocitosis es la presencia de glóbulos rojos de distintas formas.
Para clasificar las anemias nos vamos a basar en distintos criterios. De acuerdo a la velocidad de instalación, vamos a tener anemias agudas y anemias crónicas. De acuerdo a su patogenia funcional en anemias regenerativas y en anemias arregenerativas según su etiología, anemias por pérdida de sangre, por producción deficiente de eritrocitos, por destrucción excesiva de eritrocitos, por producción disminuida y destrucción aumentada de eritrocitos. Y de acuerdo a su morfología, según el tamaño normíticas, microcíticas y macrosíticas y el grado de hemoglobinización normocrómicas, hipocrómicas.
Por lo tanto, de acuerdo a la velocidad de instalación, tenemos las anemias agudas, que son pérdidas agudas de sangre, hemorragias o por destrucción eritrocíticas en los casos de hemólisis. Y las anemias crónicas generalmente son anemias carenciales secundarias a enfermedades sistémicas. Por ejemplo, se observan en la insuficiencia medular.
De acuerdo a su patogenia, tenemos por un lado las anemias regenerativas, donde hay una respuesta reticulositaria elevada que se observa en las anemias hemolíticas y en las hemorragias y las anemias regenerativas con una respuesta reticulositaria baja que se observan en la alteración de la síntesis de hemoglobina, en la alteración de la eritropoyesis secundaria enfermedades sistémicas y respuesta eritropoyética ajustada a nivel bajo.
Según su etiología, por un lado, vamos a tener las anemias por pérdida de sangre, que pueden ser posthemorrágica aguda eh o post hemorrágica crónica. Las anemias, según su etiología, ¿no? las anemias por producción deficiente de eritrocitos, por déficit de factores relacionados con la eritroyesis, por ejemplo, el déficit de hierro, vitamina B2 ácido fólico, de cobre, de vitamina C, de otras vitaminas como la peridoxina, la ribuflavina, el ácido pantoteico, por insuficiencia de la médula, las aninas aplásticas o hipoplásicas congénitas adquiridas, idiopáticas, reacciones adversas a medicamentos como el cloranfelicón, los aínes, la fenitoína, los hipoglucemiantes orales, en el síndrome miodisplástico, en las leucemias, en el abuso de alcohol y también aquellas eh observadas por infiltración de la médula ósea por neoplasia maligna secundaria, el neuroblastoma en niños y otras causas.
También según su etiología, anemias por destrucción excesiva de eritrocitos. Están las anemias hemolíticas hereditarias como las hemoglobinopatías, las alteraciones primarias de la membrana del glóbulo rojo y las enzimopatías de los glóbulos rojos. Por otro lado, las anemias hemolíticas adquiridas como la anemia hemolítica autoinmune, la inducida por fármacos, la microangiopática y la traumática y eh la hemoglobina paroxística, la hemoglobinuria paroxística nocturna.
Las anemias por producción disminuida y destrucción aumentada de eritrocitos cuando hay síntesis defectuosa de hemolobina, las en las hemobinopatías y en las talasemias y asociadas a enfermedades crónicas en las nefropatías, hepatopatías en el hipotiroidismo. La clasificación de acuerdo a su morfología basada en los índices eritrocitarios, tenemos el volumen copuscular medio, la hemoglobina copuscular media y la concentración de hemoglobina copuscular media, como ya lo hemos mencionado.
Las anemias microcíticas, vamos a ver un poquito este tema. Las anemias eh microcíticas se deben, por ejemplo, al déficit de hierro, la anemia ferropénica, a las talacemias en enfermedades crónicas, la anemia cidroblástica, la intoxicación por plomo, la intoxicación por aluminio y el déficit de COVID.
¿Qué entendemos por anemia ferropénica? Es el descenso de la concentración de hemoglobina en sangre secundario a una disminución de la concentración de hierro. Es mucho más frecuente que el resto de las anemias. Entre un 66 y un 80% de la población mundial puede ser deficiente de hierro y más del 30% presenta anemia ferropénica. Es un importante problema de salud pública, ya que tiene una prevalencia en países en vía de desarrollo del 51%. Afecta preferentemente a niños y mujeres en edad fértil y presenta determinados grupos de riesgo. Según la Organización Mundial de la Salud, en muchos países hay bajo aporte de hierro, pérdidas sanguíneas crónicas a diferentes niveles, o por mala absorción o por periodos de vida con necesidades de hierro altas.
Entonces, en la anemia ferropénica tenemos lo que se denomina el componente ferropénico, que esta anemia ferropénica se va a desarrollar en tres etapas según la severidad progresivo. En un primer lugar tenemos la ferropenia latente o subclínica donde solo se evidencian los depósitos de hierro disminuidos. En un segundo en segunda etapa, la eritropoyesis ferropénica, donde se evidencia aporte de hierro insuficiente para síntesis de hemoglobina, pero con valores eritrocíticos normales y la anemia ferropénica con disminución de los valores eritrocíticos.
En el laboratorio vamos a tener ciertas características que nos van a llamar la atención y nos van a permitir identificar los casos de anemia ferropénica. El cuadro inicial de los pacientes con anemia ferropénica, o sea, cuando están recién comenzando a desarrollar el cuadro de anemia. Generalmente vamos a observar una anemia normoscítica con disminución de volumen conuscular medio, pero dentro de los valores de referencia para la edad. Entonces este valor de volumen curricular medio generalmente va a estar cercano a lo que es el límite inferior, pero dentro del valor normal. Y solo hay una pequeña cantidad de microcitos.
Si nosotros realizamos el frotis de sangre periférica y lo tenimos y lo miramos al microscopio, va a haber una nisocitosis precoz y característica porque el ancho de distribución va a estar elevada elevado desde el principio. No hay hipocromía, evidente. El CHCM es normal, no hay poikilocitosis, no hay distintas formas y los glóbulos rocos son normales. El cuadro clásico de anemia ferropénica va a ser anemia microcítica hipocrómica con anisocitosis y poikquilocitosis, más intensa cuando más esté disminuida la hemoglobina. Generalmente los glóbulos rojos están disminuidos con un aumento del ancho de distribución progresivo. En la mayoría de los casos es superior a 16,5%. En eh vamos a observar polikilocitosis, generalmente eliptocitos hipocrómicos y e en ferropenias con microsítesis extremas puede haber fragmentocitos, o sea, glóbulos rojos rotos. Van a presentar por policromacia en ferropeñas aún no tratadas es ausente o muy discreta y luego del tratamiento con hierro va a aparecer la policromasia por aumento de reticulocitos. Y podemos observar cómo se ven los glóbulos rojos al microscopio teñidos con my shimsa, los eritrocitos normales y en el caso de lo que es la microcitosis con hipocromía y anisopolquilocitosis, vieron que en estos casos se observa clarísimo la diferencia de color entre uno y otro eh otra imagen, ¿no? El aumento de la zona central y con distintas formas. Observamos distintas formas, distintos tamaños. Acá se observa con un poco más de aumento como esta anisocitosis es bastante evidente, ¿no? Distintos tamaños, más chicos y más grandes.
Las pruebas bioquímicas son importantes porque estas nos van a poder ayudar en el diagnóstico de la causa subyacente de la microcitosis e hipocromía. En todo caso de microcitosis e hipocromía se van a solicitar, por ejemplo, el perfil del hierro con la cideremia, el hierro en sangre, la transferrina, que es el transportador del hierro, el índice de saturación de la transferrina y la ferritina, que es el hierro de depósito. Y por otro lado tenemos la electroforesis de hemoglobina con la determinación de la hemoglobina A2 y la hemoglobina fetal.
En los casos de ferropenia vamos a tener disminución de la cideremia. La transferrina puede llegar a ser normal o estar aumentada. El índice de saturación está disminuido, la ferritina disminuida y eh la hemoglobina A2 y la hemoglobina fetal puede estar una disminuida o normales. Este cuadro eh inicial, que es el que se muestra en la primer columna, que es la ferropenia, nos van a nos va a poder eh separar del resto de las posibles causas de e de microcitosis e hipocromía. No vamos a mirar, no vamos a detallar todo el cuadro, pero es importante una vez que a mí me sale este perfil del hierro con eh con este perfil del hierro característico, estoy un cuadro de ferropenia y después podemos observar distintas variaciones, pero ninguna de las otras eh que siguen, por ejemplo, la endemia de la inflamación, las talasemias, la hideroblástica y las anemas inflamatorias no presentan el cuadro típico de la ferropenia.
Como decíamos recién, el diagnóstico diferencial de los casos de microcitosis e hipocromía es muy importante porque este nos va a poder eh ayudar en determinar la posible causa que una vez realizado el perfil del hierro ya estaría ante lo que es el diagnóstico de la ferropenia, por ejemplo, a través de la ferritina, ya que esta se encuentra disminuida en los casos de ferropenia. Y en estos casos también se va a identificar por qué esta ferritina está disminuida porque el paciente está cruzando un cuadro de ferropenia, ¿no? Pero cuando tenemos una ferritina normal procedemos al siguiente paso en el diagnóstico que es la electroforesis de hemolobina. Por un lado, un aumento de la hemolobina A2 o hemolobina fetal podría estar presente en los casos de etalacemia. Y si esta electroforis normal, se debe realizar un mielograma con tinción de per nos va a poder determinar la presencia de cideroblastos en médula ósea, que serían los casos de anemia cideroblástica, por ejemplo, o anemias inflamatorias, dependiendo de cómo estén estos cideroblastos a nivel medular.
Como decíamos, las posibles causas de microcitosis, las más frecuentes decíamos que era el déficit de hierro y el rasgo talacémico. En ese orden, las menos frecuentes son las hemoglobinopatías, la inflamación, las tascemias mayores, la intoxicación por plomo y la anemia hidroblástica y extremadamente raras la hipotransferrinemia congénita, la celulasminemia, la enfermedad por alteración del transportador de MT1, el el defecto de ferroportina y el defecto de una enzima que es la cerín proteasa transasmembrana. Ah, estos eh son posibles causas de microcitosis.
La anemia afecta en todo el mundo a 1620 millones de personas, lo que corresponde al 24,8% de la población. La máxima prevalencia se dan los niños de edad preescolar con un 47,4% y la mínima en los varones en un 12,7%. Es el trastorno hematológico más frecuente en la edad pediátrica. La mitad de la anemia en la población se debe a la deficiencia de hierro y existen a su vez otras deficiencias de vitaminas y minerales, como estuvimos eh hablando, infecciones, infecciones parasitarias, inflamaciones crónicas y trastornos hereditarios.
La anemia y la deficiencia de hierro tienen consecuencias graves para la salud y en términos económicos. La deficiencia de hierro va a afectar el desarrollo del cerebro, el rendimiento cognitivo, el crecimiento físico y el sistema inmunológico. Las consecuencias de la anemia infalil a ser, por un lado, la disminución de la velocidad de crecimiento, alteraciones en la inmunidad celular y de la capacidad bactericida de los neutrófilos, alteraciones conductuales y de desarrollo mental y motor, velocidad de conducción más lenta de los sistemas sensoriales auditivos y visual, disminución de la termogénesis, alteraciones funcionales e histológicas del tubo digestivo, falla en la movilización de la vitamina A hepática y resistencia disminuida a infecciones.
Hay una ventana de oportunidad para prevenir la anemia, ¿no? Eh, importante el tamizaje de la anemia, una tensión prenatal con suplemento de hierro, ¿no? Corte tardío del corduro umbilical, ¿no? 2 a 3 minutos una vez nacido el bebé, una prevención temprana a través de la lactancia materna exclusiva, luego el la adjudicación de hierro en gotas y macronutrientes o sulfato ferroso en el tratamiento de aquellos niños que puedan ya estar presentando un cuadro de anemia.
La anemia neonatal es la anemia que ocurre durante la primera semana de vida con valores de glóbulos rojos menores a 5 m000ones con hematocrito menor a 45 en sangre capilar valores hasta 10% superiores y hemoglobina menor a 15 g de cil como sabemos en el periodo neonatal la concentración de hemolobina aumenta porque hay mayor aporte de oxígeno a los tejidos entonces eh una vez que nacen. Generalmente tenemos valores de eh hemoglobina bastante altos en comparación con el adulto. Lo mismo así vamos a observar un hematocrito alto y e y los índices también altos. Todos consecuencia de la hipoxia a nivel eh intrauterino y una vez que el bebé nace, ese esos valores se van e van disminuyendo de acuerdo al tiempo de evolución del neonato. Generalmente la etiología de la anemia neolatal es una anemia fisiológica, por un lado, del recién nacido que muchas veces la observamos que pero que desaparece al poco tiempo del nacimiento, pero también los tenemos los casos de anemia de la prematuridad, que es necesario eh tratamiento y va a depender este de la clínica que presente el bebé durante las primeras semanas de va disminuyendo la producción de matíes a la vez que aumenta la proporción de hemolobina A y se almacena hierro para la posterior hematopoyesis. Entre las 6 a 12 semanas los valores de hemolobina alcanzan su punto más bajo, disminuye la oferta de oxígeno en los tejidos, se estimula la producción de litopoyetina y por ende la de hematías. Entonces estamos ante un caso de anemia fisiológica que no es una anemia funcional. Aquí podemos observar los niveles de hemoglobina cómo van eh cambiando mientras el bebé va e aumentando de peso.
Por ejemplo, causas de anemia en el neonato. Generalmente las causas de anemia neonatal son múltiples, pudiéndose clasificar en tres grandes grupos según el mecanismo que lo causa. Por por un lado puede deberse a hemorragias con pérdida de sangre, a hemólisis donde hay aumento en la destrucción de hematíes o defecto en la síntesis como en la anemia hipoplásica. En el extendido de un neonato vamos a observar macrocitosis, células normocíticas, también pueden observarse policromasía y eritroblastos. Incluso en neonatosanos puede aparecer una ligera anisocitosis y polikilocitosis. Entre un 3 a un 5% de los eritrocitos pueden ser fragmentos o target sense. Entre 3 a 5 días después del nacimiento ya no se encuentran normally eritroblastos, tanto en niños a término como en en prematuras. Es eh bastante difícil definir valores normales de Molobina en recién nacido debido eh debido a que son cambios fisiológicos constantes que ocurren durante las primeras semanas, pero se eh se obtuvieron en distintos lugares, se realizaron determinados estudios para poder por lo menos tener una base al principio del nacimiento de valores en el hemograma de la serie roja.
En los casos de anemia grave, vamos a tener cierta clínica que va a ser sospechosa de una anemia ferropénica, la debilidad, la taquimnea, el soplo de flujo, dignidad de esfuerzo, taquicardia, esenomegalia, dilatación cardíaca, eh que puede llevar a insuficiencia cardíaca con cogestiva y shock. En el nacido pretérmino, eh los bebés generalmente con anemia fapropénica rechazan la ingesta, tienen pausas de anemia, presentan hipoactividad y taquicardia.
La anemia hidroblástica es un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o adquiridos. Se caracteriza por la sobrecarga patológica de depósitos de hierro en la mitocondria perinuclear de los eritroblastos, que forman un anillo parcial o completo alrededor del núcleo que constituye los llamados cideroblastos en anillo en la médula ósea. Las inclusiones de hierro también pueden observarse en los eritrocitos más maduros y se llaman cuerpos de papime. El depósito de hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del emo en las células eritroides de la médula ósea, ya sea por la menor producción de protorfidina o por inserción defectuosa de hierro en la misma. Los mecanismos que dan origen a las distintas anemias hidroboblásticas son diversos, pero en todas ellas la síntesis del emo es defectuosa. Por ejemplo, en los casos de anemia cidroástica congénita, se sabe que hay una mutación ligada al cromosoma X en la enzima amino lebunil lebulinato sin tasa a las 2 codificada por el gen a las 2 y las adquiridas ligado a la mutación del gen SF3B1 asociado a síndrome mielodisplásicos. También puede verse como efectos de sustancias exógenas como es el alcohol, la isoniaacida, clorofenicol, zinc y plomo que alteran el proceso de la síntesis del grupo E.
Los hallazgos de laboratorio en la anemia cidoblástica son, por un lado, generalmente estos pacientes presentan hemoglobina por debajo de 7 g de vamos a tener microcitosis acentual y significativa con hipocromía, población elitroide muestra una considerable heterogeneidad. En el mielograma hacemos observar los cideroblastos en anillos por coloración de per que tiñe el hierro en azul de Prusia, que es forma una corona de gránulos de hierro mitocondrial alrededor del núcleo de la mayoría de los eritroblastos. Acá se observan los eh los eritoblastos en anillo. ¿Qué vamos a observar? También vamos a tener una evidencia de sobrecarga de hierro sistémica y los leucocitos y plaquetas generalmente son normales. Acá podemos observar como una eh cómo se observa el gráfico de glóbulo rojo comparado con un paciente con una talaia. Por ejemplo, el eh en las talacemias el gráfico de glóbulos rojos es bastante eh poco pronunciado y no tan largo. Y en el caso de la anemia cideroblástica congénita, vamos a observar este patrón en el gráfico de glóbulos rojos, que tiene un arco bastante alto, bastante largo en la en el eje, ¿no?
En la anemia macrocítica, por un lado, vamos a tener los casos, los casos de anemia macrocítica meroblástica que se observan la mayoría de los pacientes. Hasta un 95% de los casos de anemia macrocítica son debidas a megaloblastosis, que son trastornos carenciales en la síntesis eh del ADN y las anemias macroscíticas no megaloblásticas que corresponden a un 5% que se pueden observar en los casos de alcoholismo, hepatopatías, hipoitiroidismo, anemia plásica, síndromeisplásico, neoplasias, medicamentos citostáticos e inmunosupresores. La anemia macrocítica afecta a un 3% de la población general adulta y que puede presentar estos casos de macrocitosis y es fisiológica durante el embarazo. En pediatría es fisiológica hasta las 8 semanas de vida. La teología de la macrocitosis en niños de 6 a 12 años hay que eh observar bien que la primer causa es la relacionada a medicamentos. Otras causas menos frecuentes, las cardiopatías congénitas, el síndrome de Down y anemias hemolíticas y los síndromes de falla medular y la anemia megaloblástica son de baja frecuencia.
Cuando observamos el frotis de sangre periférica, vamos a eh vamos a poder distinguir macrovalocitos e hipersegmentación neutrófila, que en estos casos se debe sospechar la deficiencia de folato o vitamina B2. Cuando observamos la anemia macrocítica sin evidencia de megaloblastosis, es útil tener en cuenta el recuento reticulositario para pensar como posibles etiologías un cuadro hemolítico o hemorragia aguda. Acá se puede observar un macrocito que tiene casi el mismo tamaño o casi igual al tamaño de un neutrófilo. Los neutrófilos son mucho más grandes que los glóbulos rojos. Acá observamos un neutrófilo normal y un neutrófilo hipersegmentado. Esto es una característica típica que si la observamos en el froti de sangre periférica, ya podríamos estar diciendo que se se debe a un caso de deficiencia de B12 o folato.
La anemia megaloblástica. ¿Qué es esto? Es una manifestación de un defecto en la síntesis del ADN que compromete a todas las células del organismo con capacidad proliferativa. Hay una síntesis defectuosa de ADN con activación de la apoptosis y hemólisis intra y extramedular con una hemopoyesis inefectiva y acortamiento de la sobrevida eritrocitaria. Las causas más comunes de megaloglastosis son las alteraciones metabólicas de la vitamina B12 y ácido fólico, que son factores de maduración que participan en el transporte de metilos que son indispensables para la proliferación y división celular. La vitamina B12 es necesaria para la síntesis de mielina. Esta anemia meagloblástica puede ser adquirida, que es la más frecuente, o congénita.
Los efectos en la eritrocisis de la anemia megaloblástica. Vamos a observar en la médula ósea eritroblastos de gran tamaño con núcleo inmaduro y citoplasma con un contenido normal de hemoglobina que son los denominados megaloblastos. Como se observan ahí en la imagen, hay una disociación madurativa nucleocitoplasmática característica, ¿no? Vamos a ver que observamos células que están bastante evolucionadas en su maduración y otras que no tanto, pero a su vez también son grandes, tienen un gran tamaño. En sangre periférica, lo que vamos a observar son macrocitios con supervivencia disminuida que son eliminados por macrófagos en los casos de hemólisis. Y obviamente la presencia de neutrófilos hipersegmentados nos ayudan en el diagnóstico.
El diagnóstico comprende tres aspectos: diagnosticar la anemia metaloblástica, la determinación de la deficiencia causante de la anemia y la investigación de la causa de dicha deficiencia. En sangre periférica la hemoglobina puede estar muy disminuida. Van a tener anisocitosis marcada con poikilocitosis. Reticulocitos pueden estar aumentados. Los parámetros de maduración reticulositaria van a estar elevados. En el frotis, como ya mencionamos, vamos a observar macrovalocitos que pueden presentar punteado basófilo, cuerpos de yoli, anillos de cabot ocasionalmente, que son los denominados megalocitos y neutrofilos hipersegmentados. Puede haber leucopenia y o trombocitopenia. Si hay deficiencia de hierro asociada a la anemia va a ser normica, hipocrómica con anisoipolquilocitosis. La presencia de neutrófgilospes cementados en ausencia de otras manifestaciones obliga a investigar la causa de existencia de la megaloblastosis. La médula va a ser hipercelular con hiperplasia eritroide y megaloblástico.
¿Qué vamos a observar en las pruebas bioquímicas? Bueno, estos pacientes con anemia medaloblástica van a presentar LDH aumentada y bilirubina indirecta aumentada. Estos dos parámetros aumentados expresan eritropoyesis ineficaz. Hay desaparición precoz de los precursores eritroblástimos. La hemólisis intramedular con marcada hiperplasia produce un notable aumento de la LDH con disminución de aptoglobina, hipersideremia, aumento de la saturación de transferrina e hiperbilirubinemia. Aquí observamos valores que se utilizan para diagnosticar la deficiencia de vitamina B12 y folato con un déficit de vitamina B12 eh menores a 200 picoglilro. Y en los casos de folato, el déficit se encuentra cuando este está menos de 4 nan mlr. El déficit de vitamina B12 generalmente puede deberse a dieta inadecuada, disminución de la absorción o ausencia de factor intrínseco y el déficit de folato. Si es si hay una dieta inadecuada, mala absorción y drogas.
Normíticas son aquellas que cursan con un volumen cucular medio normal. Son de evaluación diagnóstica complicada, ya que anemias asociadas a microcitosis o macrocitosis pueden presentarse con BCM normal como la anemia ferropénica o el síndrome mielodisplásico. Y vamos a observar en estos casos de anemia normocítica, van a ser normocrómicas, un HCM normal. Cursan con anemia normocítica, normocrómica, la pérdida aguda de sangre, la anemia feropénica temprana, la anemia de los procesos crónicos, cuando hay inflamación, infección o neoplasias, supresión de la médula ósea puede también ser macrosítica, pero se pueden observar en la anemia plásica y en la infiltración medular, la insuficiencia renal crónica, el hipoitiroidismo y el hipopituitarismo.
Tanto cuando estamos ante un cuadro de anemia normocítica, es importante hacer la determinación de reticulocitos, que si estos son normales o disminuidos, estamos ante un cuadro de anemia a regenerativa en los que se va a realizar el estudio de médula ósea y el estudio de hierro para poder identificar la posible causa de esta anemia normítica que eh puede ser, por ejemplo, los síndromes mialodisplásicos, en la infiltración medular y en la en eh la presencia de la anemia de los procesos crónicos. Cualquier enfermedad crónica puede provocar anemia normoscítica. Y si los reticulcitos están aumentados, vamos a estar ante un caso de anemia regenerativa o periférica, que puede deberse a una anemia posthemorrágica, anemia hemolítica en el hiperplenismo o una anemia carencial en tratamiento.
Por otro lado, tenemos anemias que son secundarias a padecimientos no hematológicos que constituyen una gran mayoría en comparación con aquellas que se originan por enfermedades hematológicas. Los trastornos no hematológicos capaces de originar anemia son muy numerosos. Por ejemplo, los anemias de los trastornos crónicos, insuficiencia renal crónica, trastornos endócrinos, infecciones, inflamaciones, neoplasias malignas neomatológicas, alcoholismo y cirrosis, anemias por desnutrición y traumatismos.
En la anemia de los trastornos inflamatorios crónicos vamos a ver que generalmente es leve, a veces moderada y normoscítica. Que se instala en el contexto de patologías autoinmunes como la artritis reumatoidea o infecciosas como el VIH o neoplásticas. El común denominador es el componente inflamatorio, por lo que varios autores la denominan anemia de las inflamaciones. Es la causa más frecuente de anemia en la práctica clínica y se observa una prevalencia del 52% en pacientes eh hospitalizados. Vamos a tener en su fisiopatología que es multifactorial, una alteración del metabolismo del hierro con eritropyesis reducida, una respuesta disminuida a la eritropoyetina y reducción de la sobrevida de los eritr. La patogenia de la enfermedad de los procesos crónicos es variada y depende de la enfermedad de base. Sin embargo, la alteración en metabolismo del hierro parece ser el mecanismo predominante de la anemia. Por ejemplo, por un lado se observar una inhibición de la eritropoyesis, donde hay menor producción de eritropoyetina inducida por la interleuquina 1 y por el factor de negrosis tumular alfa o menor respuesta de los percussores.
eritroides a la interferón gama y alfa que suprime la respuesta de la médula a la eritropoyetina.
Hay un secuestro de hierro con aumento de expresión de epsidina que se sintetiza en el hepatocito regulada por la interleuquina 6 que suprime la absorción de hierro y la salida de este a sitios de almacenamiento.
Por definición, la anemia es a regenerativa con las siguientes características: de moderada intensidad y oligosática. El hematoclito resulta superior a 30% en la mayoría de los pacientes. Si bien aproximadamente la cuarta parte de ellos puede presentar formas más severas del anemia. Normocítica, normocrómica, aproximadamente un tercio de los casos puede mostrar BCM menor que lo normal y otro cerico bajo que contrasta con depósitos normales o altos.
Habitualmente es de descarte, a veces avalado por un perfil de hierro típico con con evidencia de secuestro de hierro que combina una cantidad de hierro de depósito disminuido, transferrina normal o baja, que es un dato muy importante, ferritina normal aumentada, hemosiderina en médula normal o aumentada, una falta de hierro disponible en los eritroblastos para la síntesis de hemolobina con cideremia baja, pero con porcentaje de saturación de transferrina normal o ligeramente diminu diminuido, protofosfina eritrocitaria libre aumentada y cederoblastos negativos en medio de la ósea.
La B y las plaquetas son otros parámetros que podíamos encontrar en algunos casos de anemia con niveles elevados junto a otros rectantes de fase Aud.
La anemia secundaria infecciones es una complicación común de los padecimientos infecciosos. Cualquier organismo o patógeno que persiste más de dos a tres semanas en tejido humano es capaz de originar anemia. Vamos a tener aquellas anemias secundarias infecciones crónicas, secundarias padecimientos infecciosos en las que donde la hemólisis es el principal mecanismo y la anemia asociada a sida.
Y en la anemia de la insuficiencia renal crónica es una manifestación constante de la insuficiencia renal crónica y a su vez una complicación resultado de las fallas endócrinas y escritoras del riñón. en su patogenia la secreción disminuida de litopoyetina, ya que un 85 a un 90% de la hormona se secreta en el riñón, eh donde hay una supervivencia de glóbulos rojos mucho menor. Hay depresión de la médula ósea, es un efecto tóxico de las sustancias retenidas con hemólisis exagerada.
Vamos a tener anemia normocítica, normocrómica con reticulocitos normales aumentados y en casos graves podemos encontrar acantocitos con hemolobina entre 5 a 10 g de cilitro y hematoquirito entre 17 a 33%.