Transcription
Bienvenue à Génétique Décodée. Je suis Sharon Palmer, votre animatrice. Veuillez noter que les informations présentées dans ce podcast sont données à titre informatif général seulement et ne doivent pas être considérées comme des conseils médicaux.
Aujourd'hui, nous allons examiner les tests génétiques, comment devenir un consommateur averti dans ce nouveau paysage. Aujourd'hui, nous allons examiner en profondeur les tests génétiques. Il y a beaucoup de confusion sur le marché. Il existe un nouvel outil sur le marché et très peu de gens possèdent les connaissances de base nécessaires pour faire une évaluation, par exemple : quel type de test génétique ai-je besoin ? Combien cela va-t-il coûter ? Comment vais-je l'utiliser ? Et ceci est valable de manière générale. Ce n’est pas seulement un manque de connaissances chez les consommateurs, c’est aussi un outil très récent pour les praticiens. Ils ont tendance à ne pas avoir une large compréhension des tests génétiques. Ils ont peut-être été initiés à un test génétique particulier. Ils ont tendance à l'utiliser en clinique sans vraiment comprendre comment il peut se comparer et contraster avec d'autres tests génétiques. Ce que je veux faire aujourd'hui, c'est vous donner une réelle clarté sur le type de tests génétiques disponibles, leur coût et, surtout, leur facilité d'utilisation et l'interprétation de ces données génétiques afin que vous puissiez en tirer profit, afin d'obtenir des informations réellement intéressantes et précieuses sur lesquelles vous appuyer pour apporter des changements à votre style de vie, votre alimentation, votre exercice, quoi que ce soit.
Sur le marché, les gens sont vraiment conscients de nos jours de sociétés comme 23andMe et Ancestry. Ce sont des sociétés qui rendent compte de vos données d'ascendance. Vous pouvez donc faire un test génétique. Ils vous disent peut-être que vous êtes à 98 % italien et à 2 % allemand. Les gens ont beaucoup d'intérêt à obtenir ce genre d'informations. Et le fait est qu'une fois que vous avez obtenu ces informations génétiques, il est bon de connaître votre héritage, mais ensuite les gens se disent : « Qu'est-ce que je vais faire ensuite ? » Ce que la plupart des gens ne comprennent pas, c'est que des sites comme 23andMe et Ancestry effectuent de nombreux tests génétiques en arrière-plan. Ainsi, en moyenne, il y a environ 500 000 à un million de gènes que ces sociétés ont testés, ou devrais-je dire des Snips qui ont été testés concernant votre santé et votre bien-être. Ils ne rendent pas compte de ces données génétiques, mais elles sont présentes en arrière-plan. Et chacune de ces sociétés aura ce qu'on appelle un fichier de données brutes. Toutes ces informations génétiques seront contenues dans ce fichier qui peut être téléchargé, et vous pouvez ensuite l'emporter et l'utiliser. Donc, pour toute personne qui a déjà effectué ce type de test génétique, allez voir si vous avez le fichier de données brutes. Toutes les sociétés ne proposent pas ce fichier de données brutes, mais 23andMe et Ancestry le font. Vous pouvez simplement faire une recherche Google sur la façon de le télécharger et vous pouvez obtenir ces données génétiques brutes. Toute personne ayant effectué un test 23andMe doit peut-être franchir quelques étapes pour obtenir ces données. 23andMe a subi une importante violation de données l'année dernière, environ 14 millions d'utilisateurs ont eu leurs données génétiques piratées, ce qui est préoccupant. Mais ce qui s'est passé après cette violation de données, c'est qu'il est beaucoup plus difficile d'obtenir votre fichier de données brutes. Vous devrez les contacter activement. Ils auront besoin d'une preuve d'identité, mais vous pouvez toujours obtenir ces données brutes. Nous parlerons de ce que vous en faites dans un petit moment. Donc, toute personne ayant effectué un dépistage d'ascendance chez Ancestry possède peut-être déjà des données très utilisables. 23andMe fournit un peu plus d'informations du point de vue de la santé, mais il s'agit généralement de plus d'informations sur les traits, comme pourquoi j'ai les cheveux roux ou les yeux bleus, ce qui ne vous aidera pas beaucoup d'un point de vue santé.
Lorsque 23andMe est arrivé sur le marché il y a plusieurs années, il a effectué des rapports directs aux consommateurs, mais la FDA aux États-Unis les a un peu fermés. La raison étant : voulons-nous vraiment que les consommateurs, qui ont très peu de connaissances sur leur génome, obtiennent ces données génétiques brutes sans comprendre ce qu'elles signifient, ou qu'ils soient plus préoccupés par les risques sans vraiment comprendre ce que sont ces risques ? La FDA a donc empêché des sociétés comme 23andMe de faire des rapports directs aux consommateurs, mais les lignes sont un peu floues à ce sujet. Il y a de plus en plus de rapports. Je suis d'accord avec des gens comme la FDA pour dire que je pense que les données génétiques brutes, ce type d'informations, peuvent vous donner beaucoup d'informations, mais c'est aussi assez technique, assez spécifique. Ce que vous voulez faire, c'est faire interpréter ces données par quelqu'un qui sait ce qu'elles signifient. C'est là que vous obtiendrez le plus de valeur et c'est là que vous obtiendrez le plus d'informations. Ensuite, vous avez un modèle de consommation directe. Il s'agit donc de sociétés de génétique qui ne font pas de rapports sur l'ascendance, qui vous donnent simplement beaucoup de données génétiques. Vous pouvez commander le test directement auprès d'elles. Ensuite, elles ont tendance à avoir un modèle d'abonnement où vous paierez X dollars par mois. Vos données génétiques brutes seront incluses, et elles vous donneront des informations à ce sujet. Encore une fois, soyez prudents ici. J'ai fait faire mon test génétique. J'ai mes données génétiques depuis plus de 13 ans. En règle générale, je télécharge mes données génétiques sur de nombreux sites différents. Une partie de cela a consisté à simplement examiner le type de rapports en cours et ce que je sais, c'est que la précision de ces informations varie. Je me souviens avoir téléchargé mes données une fois, je ne nommerai pas la société, et ce qui s'est passé, c'est qu'on m'a dit que j'avais ce problème clé dans cette voie. J'avais fait des recherches dans cette voie et j'ai pensé : « Non, je suis complètement le contraire, je sais que cette voie fonctionne très bien pour moi. » Ce qui s'était passé, c'est que cette société de génétique avait mal interprété les recherches qu'elle m'avait publiées, que j'avais un … J'ai écrit à cette société, je leur ai dit qu'ils avaient tort, et j'ai commencé à regarder ce qui s'est passé. Un peu plus tard, il ne leur a fallu que quelques semaines, mais ensuite je suis retourné vérifier ces informations sur ce gène particulier, et soudainement, je n'avais plus de problème. C'est bien que ces informations aient été corrigées et mises à jour, mais en tant que consommateur, je n'ai reçu aucune notification que j'avais été mal informé initialement. Disons qu'on vous dit que vous êtes intolérant au lactose. Vous ne supposez pas que la semaine prochaine, quelqu'un va vous dire : « Oh, en fait, vous êtes intolérant au lactose. » Vous ne pensez donc pas à revenir en arrière et à vérifier constamment que les informations qui vous ont été présentées sont correctes. Encore une fois, il existe de nombreuses sociétés qui rendent compte de ces données génétiques, elles ne sont pas toutes correctes, vous devez donc vous en méfier et en être conscient en tant que consommateur. Et le fait est qu'en tant que consommateur, si vous n'avez aucune connaissance de base en génétique et en génétique clinique, je vous garantis que votre capacité à tirer réellement profit de votre test génétique sera limitée. Il y a beaucoup de biohacking qui se produit, mais je sais qu'encore une fois, les gens ont des connaissances limitées, et cela limitera donc leur capacité à en tirer profit.
Ensuite, vous avez un modèle de clinicien, où vous pourriez aller voir votre naturopathe ou votre médecin généraliste fonctionnel, voire même votre médecin généraliste. Les choses commencent à changer, votre praticien vous recommandera de faire faire votre test génétique. Il ne vous donnera pas le choix. Il se sera généralement engagé à vous présenter un certain test génétique, et vous l'utiliserez ou vous ne l'utiliserez pas. Mais si vous le faites, vous serez limité à ce que ce test particulier offre. Ce sont vraiment les trois modèles disponibles : obtenir ces données par procuration en faisant votre ADN ancestral, en le commandant vous-même auprès d'une société en ligne, puis en gérant la façon dont vous interprétez ces données, ou en passant par un clinicien qui fait faire le test, et l'attente serait qu'il vous donne un certain aperçu et des conseils sur ces données, et qu'il les utilise pour commencer à modifier ses interventions cliniques en votre nom. Il existe de nombreux types de tests génétiques, et ce que vous voulez savoir, c'est d'abord quels sont vos buts et objectifs. Pourquoi empruntez-vous cette voie ? Car cela fera la différence quant au test génétique par lequel vous commencerez. La première chose est ce que nous appelons le séquençage du génome entier. C'est là que vous faites tout, chaque paire de bases est signalée. Si nous examinons la quantité de données que cela représente, votre génome entier sera composé de trois milliards de paires de bases ou de six milliards de bases. C'est une quantité énorme d'informations. Les chercheurs ont constaté que si tout le monde allait faire son test génétique, nous n'aurions pas assez de stockage de données pour stocker cette quantité de données à ce stade. Il est donc possible de faire le séquençage de votre génome entier. Le coût des tests génétiques est en baisse spectaculaire. Si vous vouliez faire votre génome entier il y a 20 ans, cela vous aurait coûté 100 000 $. C'est donc vraiment hors de prix pour la plupart des gens. Mais le prix maintenant, 20 ans plus tard, vous pouvez obtenir un test de génome entier pour probablement environ 11 000 $, ce qui représente une énorme baisse. Lorsque nous examinons le coût des tests génétiques, il devient vraiment accessible à un large pourcentage de personnes. Mais un génome entier, à certains niveaux, a beaucoup de sens. Par exemple, si vous commencez par obtenir toutes les informations génétiques possibles, ces données resteront à votre disposition indéfiniment pour que vous puissiez les utiliser. Mais pour le moment, l'utilisation de ces données est très, très difficile. Tout d'abord, où allez-vous les stocker et comment allez-vous les utiliser ? À l'heure actuelle, sur ces trois milliards de paires de bases, il y a beaucoup de gènes sur lesquels nous ne savons rien à ce stade. Ce que vous verrez pour de nombreuses sociétés, c'est qu'en fonction des recherches, elles prendront une sous-section de ces données génétiques, et ce sera l'étape suivante. Mais vous pouvez commander votre génome entier. Ce n'est pas quelque chose qui est utilisé de manière extensive au niveau clinique en ce moment. Je ne connais pas vraiment de personne qui utilise un test de génome complet, par exemple : où allez-vous le stocker, comment allez-vous l'utiliser ? Ce seraient donc des raisons réelles de ne pas emprunter cette voie, et aussi de savoir que le coût des tests de génome entier continuera à baisser. À un moment donné dans le futur, lorsque nous aurons une meilleure convivialité, un meilleur stockage, cela peut avoir beaucoup de sens. L'étape suivante consiste à effectuer des panels étendus dans lesquels vous choisiriez un nombre sélectionné de ces Snips, ces polymorphismes nucléotidiques uniques. C'est ce que font 23andMe et Ancestry. Ils prennent peut-être 700 000 à un million de Snips et ils rendent compte ; ils prennent simplement ces informations et rendent compte de ces informations. Cela représente encore une quantité de données vraiment énorme. J'ai mon 23andMe, et je me souviens avoir pensé un jour : si je l'imprime, combien de pages cela fera-t-il ? Et cela a pris un temps fou à mon pauvre petit ordinateur, et à 10 000 pages, j'ai simplement arrêté. Vous ne pouvez pas ; c'est encore beaucoup, beaucoup d'informations. Et j'ai beaucoup de gens au niveau clinique qui disent : « Je veux mes données génétiques brutes. » Je dis toujours : « Pourquoi ? Et qu'allez-vous en faire ? » Car les gens s'attendent à pouvoir simplement regarder ces données, et cela va leur dire toutes sortes de choses intéressantes. À ce stade, il est sous une forme très inutilisable. Vous avez besoin d'un logiciel sophistiqué dans lequel vous téléchargerez ces données afin de les interpréter et de les utiliser. Je pense qu'en ce moment, l'examen de ces panels étendus est vraiment la meilleure façon de procéder. Cela vous donne beaucoup de données génétiques avec lesquelles travailler. Du point de vue des coûts, cela peut varier de 50 $ à peut-être 300 $. Donc, pour très peu de frais, vous pouvez obtenir beaucoup de données génétiques très utilisables. Lorsque j'examine le coût de ces panels étendus par rapport au coût des tests fonctionnels, les gens font des choses comme l'analyse du microbiome intestinal, ils font des métabolites urinaires, ils font leurs tests Dutch ; beaucoup de ces tests coûtent 300 $, 400 $, 500 $. Et donc, obtenir un test génétique pour quelques centaines de dollars, c'est incroyablement rentable. L'autre très bonne nouvelle, c'est qu'une fois que vous avez ces données génétiques, vous n'avez pas besoin de revenir en arrière et de les refaire. Ces données resteront là. Avec les tests fonctionnels, on s'attend à ce que nous refassions le test et que nous vérifions comment les choses changent dans ce processus. Un test génétique étendu est une bonne idée, mais c'est là que vous devrez faire attention en tant que consommateur, car il n'y a toujours pas beaucoup de sociétés de génétique qui mettent un test étendu sur le marché. Ce qu'elles ont tendance à faire, c'est qu'elles utilisent un panel beaucoup plus petit. Elles peuvent donc vous présenter 50 à 100 ou 150 polymorphismes nucléotidiques uniques. Environ 100 ou 150 morceaux de ces données génétiques. Ces gènes peuvent toujours être très précieux, ces informations peuvent toujours être très précieuses pour vous, mais au niveau clinique, vous devez réaliser que, selon votre état de santé, selon vos objectifs de santé, ces données génétiques peuvent ne pas vous donner les informations dont vous avez besoin. J'ai toujours trouvé au niveau clinique qu'elles étaient trop limitées, c'est qu'elles avaient tendance à être des rapports ponctuels. Vous avez obtenu un tas d'informations imprimées dans un rapport ponctuel, et il était vraiment difficile à utiliser, il était difficile à interpréter. Beaucoup de gens, si vous avez subi ce type de test génétique, vous irez, votre praticien vous donnera peut-être une impression, cela peut être aussi peu que 10 pages, cela peut être aussi peu que 100 pages, mais cela aura simplement tous les gènes répertoriés, peut-être un peu d'informations à leur sujet, et ensuite votre praticien s'assiéra et dira : « Vous avez cette variante ici, et cela signifie cela. » Il griffonnera une petite note et dira : « Vous devriez faire cela. » Et la plupart des gens sont dépassés par cela. Ils sortent et disent : « Je ne sais pas ce que tout cela signifie, je ne sais pas quoi faire. » Le praticien ne sait pas quoi faire, et vous avez cette énorme quantité d'informations vraiment précieuses, mais elle n'est pas exploitée. Et c'est probablement le plus courant sur le marché en ce moment, c'est d'avoir ces panels assez petits qui sont présentés comme un rapport ponctuel.
Vous avez ensuite des sociétés qui proposent même des gènes uniques ou qui peuvent proposer un panel de quatre ou cinq gènes. Ce qui me vient vraiment à l'esprit en ce moment, c'est le gène MTHFR. Il y a donc beaucoup de podcasteurs qui commencent à s'intéresser au domaine de la génétique clinique. L'accent est mis sur le gène MTHFR, ou ils diront qu'il y a cinq ou quatre petits Snips dans cette voie que vous devez obtenir. Je sais cela parce qu'à chaque fois qu'un podcasteur parle du gène MTHFR, nous recevons un tas d'appels et un tas de courriels disant : « Je veux faire le MTHFR, et est-ce que vous faites cela ? » C'est presque comme s'ils avaient suffisamment d'informations pour simplement demander des éléments clés, mais pas assez d'informations pour savoir en fait à quel point cela est limitant. Je vois des praticiens qui construisent toute leur pratique sur un seul gène, sur le MTHFR, et je pense que nous devons être très prudents ici, c'est que oui, c'est un gène important, et vous savez, l'un des podcasts que nous ferons très bientôt consistera à vraiment entrer dans les détails et à examiner ce qui se passe avec le gène MTHFR et autour de la voie de la méthylation. Mais si vous êtes un praticien qui pense que tout ce qui arrive à un patient est dû à ce gène MTHFR, ce n'est pas correct, ou que simplement en traitant cette petite voie, vous allez résoudre le problème de tout le monde, ce n'est pas non plus correct. C'est un gène vraiment important et c'est une voie vraiment importante, mais je ne l'examinerais jamais isolément. Et donc, vous savez, le coût ici aussi, je suis allé faire un peu de recherche et je peux voir sur le marché que certaines personnes facturent près de 300 $ juste pour faire les gènes MTHFR. Et ce que je sais, c'est que vous pouvez obtenir près d'un million de Snips pour environ 200 $ à 300 $. Du point de vue des coûts, cela n'a aucun sens. Mais si vous êtes un consommateur et que vous n'avez aucune idée de ce qui est disponible, vous dites : « Cela semble être une très bonne information, laissez-moi la commander. » Mais ensuite, si vous voulez examiner d'autres Snips dans vos gènes, vous devrez débourser de l'argent à nouveau. Pensez donc à la façon dont vous voulez utiliser ces données et commencez par quelque chose qui sera vraiment utilisable pour vous sur une longue période. Nous voyons également sur le marché que les gens qui suivent des soins prénatals, c'est-à-dire les gens qui envisagent d'avoir des enfants, commencent à faire beaucoup de dépistages prénatals. Ce sont les gens qui vont voir s'il existe un risque que leurs enfants aient des maladies héréditaires très désagréables. C'est très, très différent des tests génétiques sur la santé et le bien-être. C'est assez spécifique. Il sera souvent proposé par les cliniques de FIV ou par les conseillers génétiques qui offrent des conseils prénatals. Cela a beaucoup de sens, surtout si vous avez des maladies vraiment horribles dans la famille, c'est de faire dépister à la fois maman et papa afin de pouvoir rechercher ces facteurs de risque tôt. Il s'agit donc d'un dépistage des soins prénatals. C'est très particulier. Et vous verrez ensuite un dépistage ou des panels autour de maladies particulières. Des choses comme la maladie de Huntington, nous savons qu'il existe un seul gène et une seule mutation hétérozygote qui peuvent vous exposer à un risque. Et donc, encore une fois, vous pouvez voir des médecins aller faire un dépistage de ces gènes particuliers, même autour de choses comme la maladie d'Alzheimer. Nous savons que l'allèle ApoE4 est un facteur de risque, mais ce n'est pas le seul facteur de risque génétique. Nous savons d'après les recherches qu'il existe probablement environ 60 à 65 facteurs de risque génétiques autour de la maladie d'Alzheimer. Le fait de ne regarder que l'ApoE4 ne vous donne pas assez d'informations. Mais ce que je veux vraiment que vous différenciez ici, c'est l'utilisation de vos données génétiques pour les examiner d'un point de vue santé, par exemple : comment cela va-t-il vous aider à modifier votre alimentation, à modifier votre style de vie, à ajuster votre supplémentation en fonction de ces données génétiques, par opposition à l'examen du risque de maladie. Les deux sont très différents, et vous constaterez souvent qu'ils ne sont pas présentés de la même manière sur le marché, et vous n'utiliserez pas un seul test génétique pour pouvoir utiliser les deux. Et un autre très courant que les gens connaissent très bien, après Angelina Jolie, c'est ce que nous appelons les gènes BRCA1 et BRCA2. Ceux-ci sont souvent dépistés chez les femmes ayant des antécédents familiaux importants de risque de cancer ovarien et du sein. Ce sont en fait des gènes suppresseurs de tumeurs, et encore une fois, il est intéressant d'obtenir ces informations, mais si on vous dit que vous avez ces facteurs de risque, alors beaucoup de femmes ont choisi de se faire enlever les seins, de se faire enlever les ovaires. Mais ce que les gens ne comprennent pas au sujet des BRCA1 et BRCA2, c'est qu'il s'agissait de risques de cancer ovarien et du sein, mais parce qu'ils fonctionnent par des facteurs suppresseurs de tumeurs, donc nous, en tant qu'individus, nous éliminons constamment notre ADN qui est endommagé, nous finissons par avoir des cellules mutées, et elles se répliquent, et c'est un peu la genèse du cancer. Lorsque cela se produit au niveau cellulaire, votre propre corps et votre propre système immunitaire sont constamment à la recherche de cela. Idéalement, vous voulez pouvoir traiter un gène à ce stade des dommages à l'ADN, et c'est un peu ce que font les gènes suppresseurs de chimaères. Ils reconnaissent cela et très tôt dans la paix, ils essaient de supprimer ces tumeurs. Maintenant, lorsque les gens ont des variantes BRCA1 et BRCA2, leur fonction de suppression tumorale ne fonctionne pas. Je dis donc toujours : si vous savez que vous voulez déplacer votre attention vers ce qui endommage l'ADN en premier lieu, et il y a toute une gamme d'autres gènes qui jouent un rôle dans la protection et la réparation de votre ADN, ou si cela…
L’ADN est tellement endommagé qu’on ne peut pas le réparer, cela provoque l’apoptose de la cellule. Je pense donc qu’encore une fois, nous devons être prudents lorsque nous obtenons ces données génétiques quant à nos interventions. Enlever vos seins et vos ovaires est très radical. Il faut aussi savoir qu’il y a d’autres facteurs en amont sur lesquels vous voudriez vous concentrer également. La façon dont nos données génétiques nous sont présentées est vraiment importante. Comme je l’ai mentionné plus tôt, lorsqu’elle est à l’état génétique brut, elle est pratiquement inutilisable. Ce ne sont que des milliers de pages de lettres et de chiffres. On ne peut tout simplement pas regarder ces données et obtenir quelque chose de significatif. Une fois téléchargées dans un logiciel, elles peuvent être analysées.
Maintenant, lorsque nous examinons un seul facteur de risque génétique, ce que nous appelons un « snip », un polymorphisme nucléotidique simple, trois options vous seront présentées. Il n’y aura aucun risque, ce qui sera généralement présenté en vert. Cela signifie simplement que c’est la présentation normale du snip, qu’il n’y a eu aucun changement. Lorsque nous examinons ces données génétiques, nous recevons 50 % de notre information génétique de notre mère et 50 % de notre père. Nous appelons cela les allèles. Pour chaque snip qui est rapporté, maman vous donnera une partie de cette information et papa vous en donnera une partie. Si vous avez un vert, cela signifie que maman ou papa ont présenté ce que nous appelons le type sauvage ou l’allèle de référence. S’il y a un changement, s’il y a une variante qui est rapportée, cela apparaîtra sur votre rapport, souvent en orange, avec un plus et un moins. Le moins signifie que vous avez un allèle normal de maman ou de papa, et vous avez aussi un facteur de risque. Et si vous avez un facteur de risque de maman et de papa, il sera souvent présenté comme un plus plus, ou en rouge.
Mais sachez que le changement, la variante, n’est pas toujours le risque. C’est pourquoi il faut faire attention à ne pas se contenter de regarder le code couleur et de penser que le rouge est mauvais et qu’il faut faire quelque chose. En fait, cela pourrait être à votre avantage, comme nous le savons avec l’intolérance au lactose. La tolérance au lactose est le changement. Il faut comprendre ce que ces données génétiques disent réellement. Obtenir ces données génétiques n’est que la toute première étape. Il faut ensuite comprendre comment cela modifie la fonction, comment cela a un impact sur votre santé, et quelle est l’intervention correcte. Vos données génétiques consistent simplement à obtenir cette information brute d’une manière qui peut vous être présentée. Ensuite, il y a ce que l’on appelle la génétique clinique ou la génétique translationnelle. Il s’agit de prendre cette information génétique, de comprendre ce qu’elle signifie, puis de dire : « Voici le changement que je dois faire d’un point de vue alimentaire ». Si vous découvrez que vous êtes intolérant au lactose, il s’agira de supprimer le lactose de votre alimentation. C’est là que vous aurez le plus grand manque sur le marché actuellement. Les tests génétiques sont nouveaux sur le marché. Il y a très peu de formations postuniversitaires en génétique clinique en ce moment. La plupart des praticiens qui exercent actuellement n’ont aucune expérience ou aucune formation en génétique clinique. S’ils en ont, elle a tendance à être très superficielle. Votre praticien n’a pas beaucoup de connaissances de base et il dépend entièrement de la société de génétique qu’il utilise pour fournir cette information.
Ce que je sais, c’est que beaucoup de personnes qui dispensent cette formation n’ont aucune expérience clinique. Vous avez donc beaucoup de scientifiques qui présentent ces données génétiques aux praticiens en pensant que les praticiens vont être très enthousiastes, car cela va leur donner toutes ces informations. Mais cela n’a aucun sens du point de vue d’un praticien. Ce que je vois souvent se produire maintenant, c’est qu’un test génétique est présenté comme une nouveauté. Les gens disent : « J’ai entendu parler des tests génétiques, je veux faire le gène MTHFR » ou « Je suis allé voir mon praticien et il m’a dit qu’il faisait maintenant des tests génétiques et que je devrais le faire ». Je vois cela se produire encore et encore, et je le sais avec certitude, car l’un de mes rôles précédents était de travailler pour une société internationale de profilage génétique. Mon rôle était de soutenir 400 à 500 praticiens dans le monde entier sur la façon de les aider à interpréter leurs données génétiques. Je sais donc à quel point ils sont confus. Je sais que même lorsqu’ils obtiennent de bonnes informations, leur traduction en compréhension et en application présente un grand fossé. Nous constations souvent que les praticiens étaient très intéressés par la génétique, car ils comprenaient la valeur de ces données génétiques, mais qu’elles étaient si difficiles à utiliser au niveau clinique qu’ils finissaient par les mettre de côté. Cela leur prenait tellement de temps que ce n’était pas une intervention rentable. Nous avons souvent constaté un taux d’attrition de 95 %. Les praticiens disaient : « Je vais faire ça », ils trouvaient cela trop difficile et ils arrêtaient de le faire. Ou bien, ce que vous voyez avec les praticiens, c’est qu’ils le font, ils jettent un coup d’œil rapide, puis ils disent : « Maintenant, je vais continuer à vous traiter comme je le faisais ». Cela est simplement mis de côté et non utilisé. Ce n’est pas que l’information génétique n’est pas précieuse, c’est juste que la capacité à l’interpréter et à l’utiliser fait vraiment défaut. C’est ce que vous voulez vraiment évaluer au maximum si vous empruntez cette voie : posez des questions comme : « Depuis combien de temps utilisez-vous cela au niveau clinique ? Combien de Snips rapportez-vous ? Est-ce un test ponctuel ou est-ce quelque chose que je peux utiliser au fil du temps ? » Si vous posez les bonnes questions, vous obtiendrez les informations dont vous avez besoin, et vous pourrez ensuite aller sur le marché et obtenir quelque chose qui a vraiment de la valeur pour vous.
C’est là que je dis, et c’est tout le but de ce podcast, ce que je sais, c’est que si vous ne posez pas les bonnes questions, vous n’obtenez souvent pas les informations dont vous avez besoin. J’ai utilisé la génétique clinique, j’ai utilisé la génétique au niveau clinique pendant plus de 13 ans. Je sais à quel point c’est difficile, je sais à quel point c’était difficile au début, je sais combien de temps cela prenait, et je sais aussi la quantité de recherche nécessaire pour utiliser ces données d’une manière vraiment significative. Mais je sais aussi que si vous pouvez obtenir ces informations et agir en conséquence, cela peut changer la donne d’un point de vue sanitaire. Nous savons que nous ne sommes pas tous les mêmes, que ce qui fonctionne pour une personne ne fonctionne pas pour une autre. Mais votre génétique vous donnera cette information. Je pense que c’est un outil précieux, mais vous devez vraiment savoir ce que vous recherchez sur le marché.
L’une des autres choses importantes à comprendre lorsque vous utilisez des tests génétiques, c’est la sécurité de vos données. J’ai déjà parlé de la violation de données de 23andMe. La raison de cette violation de données est que lorsque les gens ont reçu, lorsque les gens ont utilisé leurs identifiants de connexion, les gens devaient utiliser un courriel et un mot de passe, combien d’entre vous utilisent le même mot de passe pour plusieurs choses ? Beaucoup. Je vois cela encore et encore. Ce qui s’est passé, c’est que les gens utilisaient leur mot de passe pour leur compte 23andMe, c’était le mot de passe pour autre chose, et cela a ouvert la porte à cette violation de données. Pour ceux d’entre vous qui ont accès à vos données génétiques, n’utilisez pas le même mot de passe. Utilisez un mot de passe complexe qui n’est utilisé nulle part ailleurs. Nous voyons aussi, et c’est ce que je vois assez souvent chez les praticiens, les praticiens utilisent ou obtiennent le fichier de données brutes des patients. Ils peuvent dire à leur patient : « Vous avez fait votre 23andMe ou votre Ancestry, je vais, si vous m’envoyez votre fichier de données brutes, je pourrai l’interpréter pour vous ». Ce que ce praticien va faire, c’est que développer son propre logiciel pour interpréter ces données génétiques n’est pas quelque chose qu’un praticien individuel va faire. Il va souvent utiliser ces modèles directs aux consommateurs qui vous permettent de télécharger vos données et d’aider à les interpréter. Ces praticiens prendront le fichier de données brutes de leurs patients et le téléchargeront vers un fournisseur tiers. Souvent, cela n’est pas communiqué au patient. Donc, encore une fois, si vous êtes un patient et que vous remettez des données brutes, vous devez poser la question : « Que faites-vous de mes données brutes ? » Car si vous ne savez pas que cela est fait en votre nom, ce n’est pas une bonne chose. Vous devez savoir exactement ce qui est fait de vos données, par qui. L’autre chose que je vois, c’est que les patients qui ont leur fichier de données brutes le téléchargent partout. L’entreprise dit : « Je ne vous facturerai pas, et vous pouvez simplement le télécharger sur notre plateforme ». Ce qu’ils espèrent, c’est que vous paierez des frais d’abonnement et que vous resterez sur la plateforme pour continuer à utiliser ces données. Et je dis toujours aux patients : « Avez-vous lu les conditions d’utilisation ou la politique de confidentialité ? » Bien sûr que non, car c’est comme 30 pages, c’est complexe, et nous faisons l’hypothèse : « Je suis sûr qu’ils vont faire ce qu’il faut ». Mais encore une fois, vous devez demander ce qui est fait de ces données brutes. Vous vous êtes souvent inscrit avec votre propre nom. Donc, encore une fois, réfléchissez bien à votre sécurité, réfléchissez à la façon dont vous configurez vos mots de passe, posez les questions à vos praticiens : « Utilisez-vous des fournisseurs tiers ? » Et si c’est le cas, vous voudrez peut-être réfléchir à la question de savoir si vous voulez le faire. Mais si vous savez au moins que vous avez le choix. Et en tant qu’individu, soyez prudent lorsque vous remettez vos données génétiques brutes à n’importe qui, et assurez-vous de lire ces conditions d’utilisation et ces politiques de confidentialité.
En résumé, je pense que c’est une chose précieuse d’obtenir vos données génétiques. J’ai eu l’occasion de travailler avec et sans la génétique. Ce que je sais, c’est que la génétique vous donne des informations que rien d’autre ne vous donnera. Je sais que c’est un nouveau produit sur le marché. Je pense que vous devriez considérer vos données génétiques comme un outil à utiliser, pas comme un point final, pas comme une nouveauté. Achetez-le et assurez-vous de poser les bonnes questions, de faire vos devoirs sur les coûts et sur le type de données que vous obtenez, afin que vous puissiez obtenir quelque chose qui aura vraiment de la valeur pour vous. Merci beaucoup d’avoir écouté Génétique décodée. Si vous avez apprécié l’épisode, n’oubliez pas de vous abonner, de liker et de partager. Parlez à vos amis de ce que nous faisons, car nous sommes vraiment des individus. Vos données génétiques peuvent être utilisées pour vous permettre de prendre de bien meilleures décisions concernant votre alimentation, vos suppléments et votre style de vie. Rejoignez-moi chaque semaine pour découvrir comment.