4. Objetivos fisioterapéuticos para la persona con síndrome de Prader Willi

Pues, muy buen día. Para este módulo hablaremos sobre objetivos fisioterapéuticos para la persona con síndrome de Prader-Willi, y hablando también sobre rehabilitación, pero desde el punto de vista de la fisioterapia. Mi nombre es Juan Carlos Reina Mayorga, soy terapeuta físico y colaboro con la Fundación Prader-Willi México. María José y Les traigo este tema. Bien, entonces hablaremos un poquito de antecedentes en cuanto a rehabilitación y sobre qué marco nos basamos para trabajar o al establecer los objetivos o hacia dónde va a ir encaminado el tratamiento, hacia dónde nos dirigimos. Hablaré también un poco sobre fisioterapia y, posteriormente, sobre las deformidades articulares que son más frecuentes en el síndrome de Prader-Willi. Y hablaré también sobre ejercicio terapéutico, cómo se trabaja para prevenir o tratar estas deformidades articulares, y también sobre algunas terapias complementarias a las que se puede acudir o dirigir a las personas y sus familias que viven con este síndrome.

Entonces, cuando hablamos sobre rehabilitación, hablamos de proporcionar las estrategias y herramientas a la persona para que pueda participar en su entorno. Entonces vamos a ayudarles a saber el qué es lo que tienen que hacer y el cómo lo van a lograr. Cómo van a llevar a cabo estas estrategias para que puedan participar con la familia, en el entorno escolar, laboral, etcétera. Vemos que, desde décadas atrás, por lo menos en la comunidad europea, ya hablaban de inclusión y garantizar a las personas con una discapacidad su participación más amplia posible, tanto para la vida social y económica, y también ir promoviendo una máxima independencia. Entonces vemos que es importante tomar en cuenta hacia qué entornos van a ir dirigidos los esfuerzos; si puede ser para la parte social, familiar, y si las habilidades de la persona lo permiten, también integrarle en el ámbito económico-profesional. Y aquí en México tenemos la norma oficial mexicana 173, donde hablamos de la atención integral para las personas que viven con una discapacidad. Entonces, para todos aquellos que somos personal de salud, ya sea en lo privado o en lo público, pues tenemos que observar de manera obligatoria esta Norma. Sí, y vamos a hablar de algunos de los puntos principales que se abordan para la atención integral de las personas con discapacidad. Primeramente, el diagnóstico temprano es importante, porque al conocer que la persona ya vive con este síndrome, podemos empezar a utilizar herramientas, estrategias, diferentes terapias para su atención y que vaya alcanzando lo más pronto posible sus hitos del desarrollo. Sí. Entonces, es importante poder canalizar hacia el área de pediatría o genética para asesoramiento para la familia. Y explicarles a las personas a qué se van a ir enfrentando conforme vayan pasando los años para poder tenerle una adecuada calidad de vida a la persona.

Posteriormente, se canaliza a un grupo multidisciplinario de atención, en donde vamos a establecer un enfoque integral que incluya las diferentes especialidades médicas: sí, puede ir desde el pediatra, el genetista o la genetista, la especialidad de endocrinología, nutrición, psicología y rehabilitación. Sí, aquí es muy importante que trabajemos en conjunto para que cada área pueda dar la consulta y orientación a la familia para todos los cuidados que requieren la persona con Prader-Willi. Y para rehabilitación, pues bueno, va a estar conformada por el médico especialista en rehabilitación, que puede dirigir al equipo o bien buscar a las profesiones por separado, como son la fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de la comunicación humana, también psicología y nutrición, que también esos, aunque pueden verse de manera separada, también pueden formar parte del equipo de rehabilitación. Cuando ya tenemos al equipo multidisciplinario, podemos comenzar a diseñar este plan de tratamiento individualizado, personalizado para la persona, y podemos basarnos en diferentes guías. Aquí muestro un esquema de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud, para poder definir esta situación funcional en la que se encuentra pues cada persona, donde tenemos en la parte superior, vamos a enmarcar la condición de salud, ya sea el trastorno, la enfermedad, que en este caso sería el síndrome de Prader-Willi. Y luego, en el siguiente apartado, en la parte media, vamos a describir cómo se encuentran las funciones y estructuras corporales de la persona. Sí, si encontramos deficiencias, por ejemplo, en el sistema nervioso, que vamos a encontrar mayormente hipotonía cuando este se llega a este diagnóstico temprano o cuando en la etapa infantil la hipotonía prevalece, y también podemos hablar del sistema musculoesquelético, donde podremos ver una limitación del arco de movilidad por la debilidad, o también podríamos ver afectaciones en cuanto a la función de la succión, la deglución, la respiración, también por esta afectación causada por el síndrome. Después tenemos las limitaciones en las actividades: actividades como caminar, moverse, desplazarse, sentarse, alimentarse por sí mismo, y después cómo va a estar restringida la participación en su entorno familiar y social. Y una vez que vamos describiendo todas estas [Música] situaciones, podremos también tomar en cuenta los diferentes factores que van a intervenir o influir en la condición de salud, ya sea por algún factor contextual del ambiente, desde si la persona se encuentra en una zona urbana con suficientes atenciones médicas de primero, segundo, tercer nivel, o si la persona se encuentra en una zona rural donde estos servicios de salud no van a estar tan disponibles. Y por otra parte, otros factores contextuales que pueden intervenir son los factores personales, así, ya lo que pueda hablar de personalidad, las herramientas mentales, también. Entonces esto, pues también va a influir en general en la condición de salud de la persona.

Otro punto también de que hay que mencionar es que, como personal de salud, vamos a ser educadores en salud. Entonces, el apoyo de la familia a través de la educación, vamos a reconocer la importancia de brindarle una información clara para la persona y capacitarles a las familias para poderles ofrecer la mejor calidad de vida posible a la persona que vive con el síndrome. Además de proveer un apoyo emocional y psicológico, sí, a través de toda esta atención hay que ir comprendiendo cómo las familias y la persona con Prader-Willi, cuando llega a tener el diagnóstico en una etapa, pues ya en la adolescencia o la vida adulta, qué es lo que está pasando, cómo les vamos a apoyar, cómo vamos a darles esa información para que lo puedan asimilar y puedan ir generando estrategias en casa para poder promover un estado de vida saludable, un ejercicio constante para ayudar con la situación de hiperfagia, etcétera. No, entonces, ir proveyendo esta información de manera oportuna y clara para las familias y las personas. Y después hablaremos de un monitoreo y seguimiento a largo plazo. Sí, es importante que en cada fase de la atención, pues las familias se apropien de la situación para poderla abordar y que la puedan también ir atendiendo y generando estrategias de autosuficiencia para que puedan ir, conforme vayan adquiriendo este conocimiento, pues ir resolviendo también por su cuenta las diferentes situaciones que se vayan presentando. Entonces hablamos de un empoderamiento hacia la familia y que así las evaluaciones o el seguimiento pues no tenga que ser tan consecutivo ya a largo plazo, sino que pudieran tener visitas ya cada seis meses, cada año, dependiendo de las herramientas y las fortalezas que haya en cada sistema alrededor de la persona. Sí, en un inicio, pues sí vamos a hablar de que el monitoreo va a ser consecutivo, constante, para poder ir abarcando todas las áreas de interés para la salud de la persona con Prader-Willi, y ya después, como lo comentaba, ir espaciando más estas visitas, pero sí muy importante que no se pierda esta monitorización y el seguimiento.

Ahora, para rehabilitar desde la fisioterapia, como les comentaba, partimos de este esquema, que nos puede ser muy útil para clasificar el funcionamiento de la persona, y en la fisioterapia vamos a hablar de que este va a ser un servicio que prestamos nosotros, los fisioterapeutas, a las personas y poblaciones para desarrollar, mantener y restablecer el máximo movimiento y capacidad funcional a lo largo de la vida, dependiendo de estructuras y funciones corporales. Bueno, de establecer un plan para que esta persona se siga desarrollando y pueda ir adquiriendo más funciones que mejoren sus actividades de la vida diaria, etcétera. También hay que hablar o hay que mencionar de que este servicio se presta en circunstancias en las que el movimiento y la función se ven afectados. Esto puede ser afectado por el envejecimiento, lesiones, dolor, enfermedades, trastornos, diferentes trastornos a los diferentes sistemas y afecciones por distintos factores. Sí. Entonces vamos a tomar en cuenta qué es lo que, en este caso, por ejemplo, el tomar en cuenta el diagnóstico, donde sabemos que la persona va, además de ir envejeciendo, pues bueno, puede presentar dolor por deformidades articulares, o también el que el propio síndrome nos va a generar debilidad. Y entonces vamos a tener ahí diferentes obstáculos o barreras para avanzar, pero de todas maneras buscamos cómo mitigar todas estas dificultades que las propias circunstancias del síndrome nos pueden ir presentando. Entonces, la fisioterapia es un componente de la rehabilitación integral de las personas con discapacidad. Entonces, la fisioterapia no lo es todo, como lo comentaba, se la rehabilitación se lleva a cabo a través de un equipo multidisciplinario que va a abarcar diferentes especialidades, pero en esta ocasión yo hablaré de la fisioterapia. Entonces, esta debe de iniciarse desde el nacimiento. Sí, cuando tenemos un síndrome que cursa con hipotonía, las funciones vitales van a verse afectadas: funciones vitales como la respiración, la ventilación pulmonar, la succión y la deglución, dado que la hipotonía va acompañada de o va a causar debilidad muscular. Entonces, los músculos de la deglución, al estar debilitados, cuando el bebé, el recién nacido, este aclarando su vía aérea, produciendo sus secreciones, esto puede generar neumonías, trastornos o infecciones respiratorias recurrentes, sí, por este mal manejo de las secreciones. Entonces, la intervención de fisioterapia debe de ser inmediata.

Después, una vez establecido el grado de disfuncionalidad de la persona, es necesario establecer objetivos alcanzables, cada uno acorde a la situación en la que se encuentre la persona. Sí, también tener como líneas de acción principal el tratamiento de la hipotonía, el retraso psicomotor y tratamiento y prevención de las deformidades articulares. Y en el diagnóstico y la valoración funcional van a ser de suma importancia para poder establecer un mapa, una trayectoria sobre este camino que vamos a recorrer durante la rehabilitación de la persona. De esta manera, el diagnóstico y la valoración funcional nos van a marcar la pauta y el rumbo a seguir. Vamos a establecerlo de acuerdo con la edad; no vamos a establecer objetivos, por ejemplo, de marcha cuando la, todavía los hitos del desarrollo pues no corresponde, por ejemplo, antes del primer año de edad, no, o en este caso donde hay hipotonía que puede llegar a tomar más tiempo, pues no, o sea, no sería adecuado establecer ese tipo de objetivos, puesto que hay otras prioridades. También se va a establecer el diagnóstico funcional de acuerdo a las habilidades motrices, como les comentaba, si en la etapa, en la primera etapa del desarrollo, pues vamos a enfocarnos en el control cefálico, el control del esqueleto axial antes de comenzar a enfocarnos en locomoción o en arrastre. Sí, y también vamos a tomar en cuenta deformidades que pudieran presentarse de forma congénita o que pueden ir apareciendo a lo largo de la vida. Cuando se llega a la consulta antes de los seis años, algunas de las escalas que podemos utilizar para valorar las funciones de la persona pueden ser las escalas de Gesell o la escala de Bayley. Que la primera va de los cero a los 26 años y la segunda de los cero a los dos años, donde vamos a evaluar diferentes componentes como son el desarrollo motor: ver cómo está ese control cefálico, si ya se voltea, si realiza arrastre, cómo están la manipulación, también el lenguaje, se emite sonidos o no, cómo está la alimentación, si se puede llevar las manos a la boca, si puede dormir bien, higiene, las relaciones interpersonales y cómo se encuentra también su estado del sueño. Sí, también para detectar ahí a lo mejor alguna situación en cuanto al estado mental. Lo más común que vamos a encontrar en las valoraciones de las personas con síndrome de Prader-Willi, como lo he comentado anteriormente, va a ser la hipotonía, que vamos a tener una alteración en este tono muscular, que vamos a ver extremidades flácidas y un buen tono, poca fuerza también en el primer año, un control cefálico deficiente, también letargo por una hipoventilación, muy seguramente reflejos de succión y llanto débiles, también que se debe más que nada a una debilidad de la musculatura tanto deglutoria como fonatoria, así como la musculatura abdominal para generar un flujo espiratorio potente para poder generar un llanto más audible, también retraso en el desarrollo psicomotor para sentarse, ponerse de pie, caminar, etcétera. Vamos a encontrar también una estatura baja, manos y pies pequeños, debilidad en la pinza de las manos, también hipogonadismo y un aumento en el nivel de grasa corporal y una disminución de la masa magra, o sea, del tejido muscular como tal, también disminuciones en el contenido mineral óseo y la densidad ósea.

Entonces, al encontrar estas características, vamos a tener que la persona va a tener dificultad para moverse. Entonces, el tratamiento va encaminado al fortalecimiento, al control motor y al adecuado desarrollo de habilidades motrices, tanto para el desplazamiento, pero también para las funciones vitales como van a ser la alimentación y el aclaramiento de la vía aérea. Entonces, las intervenciones que se van a llevar a cabo del nacimiento hasta que se logre el control postural, vamos a encontrar la respiración a través de terapias que promuevan el fortalecimiento de la musculatura respiratoria, como va a ser el diafragma, la musculatura abdominal, para que evitemos o se prevenga la hipoventilación, que tenga una adecuada, un buen adecuado volumen pulmonar para que pueda adquirir, perdón, captar bien ese oxígeno y también ayudarle en la expectoración, sí, porque en ocasiones por estos pobres reflejos que va a tener para proteger la vía aérea debido a la hipotonía, pueden estar presentando microaspiraciones o aspiraciones francas de alimento, lo cual puede causar una infección respiratoria o infecciones recurrentes y neumonías, lo cual pone en riesgo la vida del bebé. También la estimulación de la succión y la deglución a través de diferentes técnicas motoras y de facilitación neuromuscular que se puede llevar a cabo para mejorar estas funciones y también ayudar con el automatismo motor, control cefálico, que pueda voltearse, reptar, llevar a un adecuado control de la musculatura axial para que se pueda sentar, y esto que lo logre de una manera óptima, ya que en muchas ocasiones por la vida moderna se tiene a los bebés, en general, en estas sillas para transportarlos y no se cuida la adecuada alineación de los segmentos corporales. Entonces hay que cuidar mucho que en estas primeras etapas pues la alineación de los segmentos se cuide. Y después, a lo largo de la vida, los objetivos que vamos a tener en cuenta van a ser la prevención de las deformidades articulares, el promover el aumento de la fuerza muscular desde la temprana edad y el ejercicio incidental en familia. Sí, ahorita vamos a ir hablando de cada uno de estos componentes, pero sí, una vez que ya tenemos al niño, niña con Prader-Willi, se desplaza, camina, bueno, vamos a enfocarlo hacia prevención, fortalecimiento y una vida, promover una vida físicamente activa, sí, para prevenir el acúmulo de calorías y de tejido graso, que a largo plazo va a afectar de manera importante la calidad de vida de la persona.

Entonces, para las deformidades articulares, lo que se menciona comúnmente es que estas ocurren por una mala postura, y pues bueno, desde el enfoque de fisioterapia nos vamos a hablar de, de puras buenas o puras malas, sino más de posturas asimétricas prolongadas. Esto quiere decir que si la, cualquier persona que esté en una sola posición por tiempo prolongado va a estar propensa a desarrollar alguna deformidad articular. También, en el caso de las infancias con Prader-Willi, pues vamos a buscar que se sienten de la mejor manera posible, con las caderas hacia atrás al estar en una silla, recargados en el respaldo de las sillas, y pues revisar el entorno, porque muchas veces, sobre todo en los últimos años por el uso de dispositivos electrónicos, pues bueno, la cabeza tiende a estar proyectada en sentido anterior, están agachados, se va formando, además de una escoliosis, una hipercifosis, etcétera, y todo, o sea, no porque sea malo el dispositivo, sino que si se utiliza por tiempo prolongado en una misma posición, pues vamos a estar sumando para que se deformen las articulaciones. También, las deformidades se forman por la debilidad muscular. Entonces, persona con hipotonía, persona débil, gran riesgo de deformarse. Y pues también muchas veces estas deformidades van a causar dolor cuando la persona quiera moverse, y entonces el dolor va a seguir limitando el movimiento, el no moverse se va a debilitar, y al seguirse debilitando va a generar más deformidades. Entonces se genera todo un círculo vicioso que debemos de estar previniendo. Lo más común de enfermedades que vamos a encontrar van a ser deformidades del esqueleto axial. Sí, una deformidad como tal va a ser un trastorno músculo-esquelético en el que dos o más huesos unidos entre sí van a estar unidos de forma anormal. De lo más común que vamos a ver en las personas con Prader-Willi es la escoliosis, donde se desvía la columna. Sí, entonces la musculatura paravertebral, multífida, pues no van a estar haciendo un trabajo óptimo y la columna se va a ir colapsando, una vértebra sobre la otra. Qué hay que promover aquí: posiciones neutrales desde el nacimiento, una adecuada alineación de los segmentos corporales, el posicionamiento utilizando diferentes cojines, por ejemplo, con los bebés para alinearlos y evitar, sobre todo, el uso de dispositivos electrónicos, tablets, celulares por tiempo prolongado. Sí, preferentemente que no se utilicen antes de los exámenes, pero luego eso puede hacer algo pues más difícil de cuidar. Y para el tratamiento de la escoliosis, los ejercicios que se recomiendan y que el fisioterapeuta puede ir prescribiendo y supervisando son ejercicios para el fortalecimiento de la musculatura extensora de la columna y la musculatura, fortalecimiento de la musculatura abdominal. Pueden recomendarse ejercicios desde el suelo o ejercicios con pelota. Aquí va a variar dependiendo de las herramientas que pueda utilizar cada terapeuta. No, y también se pueden ayudar de otros agentes físicos como el uso de acupuntura para el fortalecimiento muscular, ayudar con compresas para relajar la musculatura, etcétera. Entonces hay diferentes maneras, pero aquí lo que más se debe de fomentar es la adecuada alineación, fortalecimiento de la musculatura extensora y pues evitar posturas asimétricas prolongadas.

Otra deformidad común que encontramos es la cifosis dorsal, nuevamente por debilidad, proyección de la cabeza hacia adelante, una mala alineación durante, en posiciones no adecuadas por tiempo prolongado, debilidad de la musculatura extensora del cuello y pues bueno, mucho el uso de dispositivos por tiempo prolongado. Entonces hay que fortalecer el cuello para que se pueda erguir cuando esté la persona sentada y ayudar también con, a través de movilizaciones, y aquí va a depender también mucho de la cooperación de la persona, digamos, una barrera importante que a veces podemos llegar a tener por este, por este control ineficiente de las funciones que pudiera llegar a tener una persona con Prader-Willi. Entonces, pues aquí las estrategias conductuales van a ser de mucha ayuda. También vamos a encontrar deformidades de las rodillas que pueden ir desde genu valgo, genu varo, haciendo recordatorio. Entonces, nuevamente, un fortalecimiento adecuado de la musculatura de los miembros inferiores va a ayudar a prevenir estas deformidades. Pueden apoyarse también a través del uso de plantillas o calzado, ortesis para la alineación adecuada de estos segmentos óseos y articulares. Y también lo comenté antes, pero también para el cuidado de la escoliosis también se pueden prescribir algunos aparatos ortésicos o ortesis, siempre y cuando no interfieran en la ventilación pulmonar, los que no les restrinja la respiración a la persona con Prader-Willi. También se pueden utilizar para prevenir una mayor deformidad. Entonces, una de las características también más, más, este, como una serie de Prader-Willi va a ser el pie plano y también los pies pequeños. La hipotonía va a generar debilidad de la musculatura de los dedos de los pies. Entonces, al haber muy poco movimiento de los dedos, el desarrollo muscular del pie va a ser muy pobre. Entonces hay que estimular el movimiento de los dedos de los pies para que, entonces, la, cuando vaya logrando la marcha la persona con Prader-Willi, pues pueda tener un adecuado apoyo, un adecuado equilibrio. Entonces los ejercicios de fortalecimiento de la flexión de los dedos de los pies va a ayudar con esta condición de pie plano. Entonces, muy importante también el fortalecimiento de la musculatura intrínseca del pie. Entonces, la mejor manera para prevenir las deformidades articulares es a través del ejercicio terapéutico y la prevención de la obesidad. Si bien, entre más tejido graso o el más elevado sea el índice de masa corporal, va a ser más difícil para la persona moverse. Sí, entonces, si no queremos que se presenten tantas deformidades, hay que cuidar mucho el peso y promover...

El ejercicio, si se realiza desde temprana edad y el sistema familiar lo promueve y lo practican en conjunto, va a ser más sencillo para la persona con Prader-Willi el tener un estilo de vida saludable donde se esté ejercitando, porque va a ser lo que va a observar en su entorno. Y entonces, por imitación, le va a ser más fácil llevarlo a cabo. Lo que se recomienda de ejercicio terapéutico puede lograrse de dos maneras: ya sea que tenga una sesión de 30 minutos consecutivos o que durante el día tenga tres sesiones de diez minutos de actividad física. Sí, entonces, de aquí ya dependerá de cómo se organice el sistema, la red de apoyo de la persona. Y pues bueno, los beneficios del ejercicio desde temprana edad ya son muy conocidos: hablamos de un aumento de gasto energético, qué es lo que buscamos en la persona con Prader-Willi; mantener huesos fuertes; un sistema cardiovascular sano; aumentar la flexibilidad; fortalecimiento de los músculos; sí, también ayudar con el estado de ánimo, entre otros. Así entonces, o sea, es una actividad que tenemos que estar promoviendo desde temprana edad con la persona. O si ya se llega a la persona a la consulta en la etapa adulta, pues bueno, buscar estrategias a través del ejercicio incidental.

Entonces, el ejercicio incidental va a ser la incorporación del ejercicio en tareas diarias, y cualquier movimiento realizado durante el día como parte de la vida cotidiana puede ser considerado. Entonces, puede ser que ayuden las tareas del hogar, en mandados, cargar, mover cosas acordes a su capacidad física. Sí, pero este tipo de actividades, o sea, no promover el sedentarismo, puede ayudar en el mantener el fortalecimiento de la persona o su fuerza muscular.

Y por último, quiero mencionar que pueden sugerir también terapias complementarias, de las cuales en el equipo de rehabilitación tenemos la terapia ocupacional y la terapia de lenguaje. La terapia ocupacional, como tal, puede ayudar en adaptar herramientas para las actividades de la vida diaria, para la alimentación, para el vestido, y también pueden ayudar en el diagnóstico ocupacional para establecer rutinas tanto para la persona con Prader-Willi como para la familia, para tener un mejor tratamiento de la condición de salud. Y la terapia de lenguaje, también de mucha importancia, para ayudar en procesos mentales de aprendizaje, desarrollo del lenguaje y también, en algunos casos, ayudar con los trastornos de la deglución. Entonces, de esta manera, pues podemos ir abordando, a través de diferentes terapias y de forma integral, la condición de salud de la persona con Prader-Willi. Y pues bueno, ese es mi aportación en cuanto a rehabilitación. Es nada más rescatar o reiterar que para la rehabilitación se requiere un equipo multidisciplinario y también es muy importante la prescripción adecuada de ejercicios para la persona con Prader-Willi en las diferentes etapas de la vida. Y pues bueno, cuidar mucho que no se prevenga la formación de deformidades y también la prevención de la obesidad desde muy temprana edad. Entonces, esto sería todo de mi parte. Muchas gracias.