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Hola médico, ¿qué tal? Te saluda la doctora Eri Martínez Martínez y vamos a ver los tipos de amenorreas.
¿Qué es la amenorrea? La menorrea es la ausencia del sangrado menstrual durante el ciclo menstrual que corresponde 28 días aproximadamente y se considera una condición clínica de un trastorno subyacente a nivel del eje hipotálamo, hipófisis, ovario o cualquier otras enfermedades de tipo sistémica.
¿Cómo se clasifica la amenorrea? Se clasifican amenorrea primaria y amenorrea secundaria.
Vamos a describirla amenorrea primaria. Si la menorrea se presenta en una mujer de 16 años, vamos a tener ausencia de la menstruación o amenorrea más características sexuales secundarias. Pero si se presenta una mujer menor de 14 años, vamos a tener la menorrea o ausencia de la menstruación más sin características sexuales secundarias. Después de los 16, características sexuales secundarias, antes de los 14, sin características sexuales secundarias. Por lo tanto, la menorrea primaria tiene una incidencia del 0.1%. El 60% de la menorrea primaria se debe a anomalías genéticas que afectan el desarrollo genital. En esta imagen observamos las diversas anomalías que puede presentarse en la formación del útero como útero didelfo, arcuato, unicornio, bicornuato y sectado. Y el 40% corresponde a trastornos endócrinos.
¿Cuál es la menorrea secundaria? Es aquella que se presenta en una mujer adolescente que ha tenido menstruaciones, pero con desapariciones de la misma por periodos superiores a 6 meses. Su incidencia es de 0.7% y se relaciona con el eje hipotálamo, hipófisis, ovario y endometrio. Este eje puede estar afectado en amenorreas primarias y secundarias.
¿Cómo se clasifica la amenorrea según su etiología? En amenorrea central y se relaciona con el eje hipotálamo hipófisis en la producción de la hormona con autopina en amenorrea secundaria por hiperprolactinemia que consiste en la producción excesiva de la hormona prolactina que permite la secreción de la leche, pero también induce la anobulación en el ovario. Vamos a tener la menorrea genital que consiste en alteraciones en la información del útero y la vagina a través de los conductos de Müller. La menorrea ovárica, que consiste en un fallo del ovario o en el síndrome ovario poliquístico.
¿Cuáles son las causas uterinas que pueden provocar amenorrea primaria? Uno consiste en el síndrome de Rokistanski. Esta consiste en la genesia mulleriana y es totalmente la presencia de los ovarios, pero con la ausencia del útero, las tompas uterina y la porción superior de la vagina. También tenemos como causa uterina el immen imperforado. Aquí observamos un immen normal, pero vemos immen perforados de manera incompleta, immen tabicado, immen cribiforme, imen microperforación e immen imperforados. En los primeros que describimos puede haber leve sangrado. En el último ausencia del sangrado que se puede considerar como una amenorrea primaria por el defecto en el aparato reproductor femenino. Y por último tenemos el síndrome de Morris o feminización testicular donde se carece de útero y ovario.
¿Cuáles son las causas ováricas que pueden provocar amenorrea primaria? Vamos a tener el síndrome de ovario poliguístico, el fallo ovárico prematuro que identificamos en el síndrome de toner y también tenemos la digenesia gonadal o síndrome de Schyer, que consiste en la digesia gonadal con carga genética 46xy, donde vamos a encontrar útero pequeño, persona con talla baja, ausencia de caracteres sexuales secundarios y ausencia de los ovarios, pero con carga genética masculina. Y en el síndrome de toner, como sabemos, consiste en una monosomía en la ausencia del cromosoma X. Por lo tanto, vamos a tener una mujer con oreja de implantación baja, probablemente hipotiroidismo, mandíbula pequeña, cuello corto y ancho, toras ancho, infertilidad, abundantes lunares, problemas del sistema linfático, problemas cardiovasculares, manos y pies con edema.
¿Cómo se clasifica la menorrea primaria? Por causa del hipotálamo hipofisario, que nos puede originar hipogonadismo, hipogonadotropo. Por lo tanto, las personas que tienen pérdida de peso pueden originar a menorrea primaria por causa hipotálamo hipofisaria. Así también el ejercicio intenso, el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo en los niños, la hiperprolactinemia y el hipopituitoarismo. Otros factores que pueden afectar y pueden originar a menorrea primaria por el eje hipotálamo hipofisario consiste en el cráneo faringioma, en el glioma germinoma, en los quistes de tipo dermoide, en la radioterapia holocraneal que afecta al eje hipotálamo hipofisario, así como las cirugías craniales que se encuentran relacionadas con el piso anterior y medio de la base del cráneo.
¿Cómo se clasifica la menorrea primaria? Por causas sistémicas. Vamos a tener aquellas enfermedades crónicas de larga evolución como la diabetes melitus, la cardiopatías, las enfermedades intestinales inflamatorias como la enfermedad de crons y alteraciones endócrinas como patología en la glándula tiroides y el síndrome de cushing por el exceso de cortisol sanguíneo.
Ahora vamos a identificar cómo se clasifica la menorrea secundaria por causa uterinas y vamos a tener al síndrome de Arsherman. Este síndrome consiste en la formación de bridas o tejido cicatricial que se encuentra en la cavidad uterina. Tenemos la estenos cervical, la tuberculosis genital, sobre todo en el útero, en las tubas uterinas y en la vagina, así como la endometriosis, que afecta el desprendimiento del endometrio, originándonos a menorrea secundaria por causas uterinas.
Ahora vamos a identificar cómo se clasifica la menorrea secundaria, pero por causas ováricas. Tenemos el síndrome de ovario poliquístico y el fallo ovárico prematuro, donde vamos a encontrar un descenso de los estrógenos. Este puede ser de tipo genético, autoinmune, infeccioso, por radioterapia en región abdominopélvica y quimioterapia.
¿Cómo se clasifica la menorrea secundaria? Por causa del eje hipotálamo hipofisario, hipogonarismo, hipogonadotropo. Vamos a tener en personas que tienen pérdida de peso súbito, ejercicio intenso, estrés por el cortisol, anorexia nerviosa y también tenemos la menorrea secundaria idiopática que se relaciona con alteraciones de sueño, sequedad vaginal, caída de cabello y anovulación. Esto se relaciona con el déficit de estrógenos.
¿Cómo se clasifica la menorrea secundaria? Por causa hipofisarias vamos a tener la hiperpolactinemia, que consiste en que las células lactotropas producen demasiada prolactina. Esta prolactina permite la secreción de la leche, pero también contribuye a la anobulación. La menorrea secundaria también se debe a un hipopituitarismo, a un síndrome de Shijhan, a la tuberculosis en aparato reproductor femenino, al cráneo faringioma, a la radioterapia holocraneal que afecta la población celular del hipotálamo y de la hipófisis, así como la sarcoidosis, que es una enfermedad inflamatoria de tipo autoinmunitaria.
¿Cómo se clasifica la menor secundaria? Por causas sistémicas, la diabetes melitus, el upus eritematoso sistémico, el síndrome de cushi y las patologías tiroideas son las enfermedades que pueden ocasionar amenorrea secundaria en una mujer. La menorrea secundaria puede ser por causas de fármacos y drogas como la cocaína, los opiácios, los fármacicotropos, la progesterona y los análogos de la hormona liberadora de gonadotropina que pueden ser inyectables o inhalados.
Hemos identificado los tipos de amenorreas y sus clasificaciones. Ahora vamos a estudiar cuál es el diagnóstico diferencial de la menorrea primaria. Vamos a tener al síndrome de Rock Stanky, al síndrome de Suer y al síndrome de Morris.
¿Cuál es el síndrome de Rocky Stankinis? Huster Houser es la principal causa de amenorrea primaria con características sexuales secundarias normales con una malformación congénita con cromosoma 46x con función ovárica normal. Pero estos pacientes presentan la agenesia completa o incompleta del útero y de los dos tercios superiores de la vagina. Debido a un defecto del desarrollo del conducto de Müller o conducto paramesonéfrico. Nos preguntamos por qué los ovarios son normales en el síndrome de Rockistanquis son normales porque los ovarios no derivan del conducto de Müller. Por tal motivo, los ovarios se originan de la cresta gonadal y son inducidos por la migración de las células germinales primordiales con carga genética XX, que es compatible con la feminización. Los ovarios se desarrollan normally produciendo estrógenos, permitiendo el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
¿Cómo se clasifica el síndrome de Rock Stanky en clase uno o forma aislada? En esta se presenta una hipoplasia mulleriana y se presenta a genesia uterina y de la porción superior de la vagina, sin otras malformaciones identificadas en la paciente. En el síndrome de Rocksteinski, clase dos o forma asociada o murs, consiste en una genecia úterovaginal con malformaciones congénitas de tipo renal, como consiste en la genesia o en la utopia renal, así como alteraciones en la columna vertebral en la región cervical y región torácica. Debido a los omites se relaciona con alteraciones auditivas, así como alteraciones cardíacas. Esta clase de malformación se asocia al grupo 46x y corresponde al trastorno del desarrollo sexual por alteraciones del defecto mulleriano con un cariotipo femenino normal. Las iniciales MURS consiste en la plaza del conducto de Müller a genesia renal por alteración del mesodermo intermedio o nefro nadal y displasia de los somitas cérvicotorácicos que pertenecen al mesodermo paraxial. Por tal motivo afecta al oído, a las estructuras cardiovasculares y al esqueleto de la columna vertebral. En esta imagen vemos una tomografía axial simple con escoliosis pronunciada, riñón izquierdo único, ausencia de riñón derecho y cortes a nivel uterino donde se muestra su agenesia.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Rockistan? La menorrea primaria, que es la ausencia de la menstruación debido a que no tiene el desarrollo del útero y la porción superior de la vagina. Sin embargo, se lleva a cabo el desarrollo mamario y bello púbico normal por la presencia de los ovarios que producen estrógenos. La ausencia de la vagina funcional o acortamiento vaginal dificulta o imposibilita las relaciones sexuales, dolor cíclico abdominal y fertilidad ausente.
¿Cómo son las hormonas sexuales en el síndrome de Rocky Stanky, Hunter, Hauser? Van a presentar niveles normales de estrógenos, hormón allenizante y folículo estimulante. Por lo tanto, vamos a identificar los niveles de estrógenos, principalmente el extradiol. En esta imagen identificamos al ciclo bárico y al ciclo endometrial. Y vemos que en la fase folicular temprana los niveles de estrógeno o extradior corresponde de 20 a 150 picoglil. En la fase probulatoria, que es el pico del estrógeno, vamos a tener niveles de 150 a 750 picog sobre mililitr. En la fase lia los niveles van a ir descendiendo y corresponde de 30 a 450 picogilr. En las mujeres postmenopáusicas los niveles de estrógenos disminuyen o estradiol de -20 a 30 pico gramos sobre militr.
Ahora vamos a identificar los niveles de la hormona lutenizante que se encuentran normales en el síndrome de Rockistansky y también se encontrarían estos valores en una mujer que no presenta este síndrome y aparentemente es normal. Tenemos que en la fase folicular 1.9 a 12.5 5 mil unidades internacionales sobre mililitros. En el pico ovulatorio 8.7 a 76.3,000 unidades internacionales sobre mililitr. En la fase lua de 0.5 a 16.9 milis unidades internacionales sobre mililitros y en la mujer con postmenopausia tiene los niveles de 15 a 62 m unidades internacionales sobre mililitros. La hormona folículo estimulante se encuentra en valores normales en este síndrome. En la fase folicular presenta 3.5 a 12.5 5 1000 unidades internacionales sobre militros. El pico ovulatorio corresponde a 4.7 a 12.5,000 unidades internacionales sobre mililitr. En la fase lua vamos a encontrar un descenso de 1.7 a 7.7,000 7 1000 unidades internacionales sobre mililitr. Y en la mujer con postmenopausia vamos a encontrar los valores de 25 a 135 unidades internacionales sobre mililitr.
Hemos identificado al síndrome de Rock Stanky como una causa de diagnóstico diferencial de tipos de amenorrea. Colega, ¿cuál es el síndrome de suer o diigenencia gonadal pura 46xy? Es un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46xy. Genéticamente el paciente masculino, pero fenotípicamente es femenino debido a una falla en la diferenciación del testículo, que normally el testículo se va a encontrar como cintillas gonadales fibrosas sin función hormonal. Por lo tanto, entra en la clasificación de hipoplasia gonadal. Como podemos observar en esta imagen, hay un sistema sexual indiferenciado del feto. El feto tiene conducto de Müller y conducto de Walls. El conducto de Müller tiene la capacidad de desarrollar aparato reproductor femenino y el conductor de Walls aparato reproductor masculino. Sin embargo, en el síndrome de Sher vamos a encontrar que no se desarrolla el aparato reproductor masculino porque se presenta cintillas gonadales fibrosa o hipoplasia gonadal, induciendo la formación del conducto de Müller en aparato reproductor femenino, a pesar que cardiotípicamente es un masculino por su carga genética de XY.
¿Cómo se origina el síndrome de Suer? El síndrome de Suer se origina con el gen de determinación de sexo de la región del cromosoma Y, que induce la formación de los testículos. El gen sry permite la diferenciación de la gónada a testículo, una mutación o delección del el gen SRY o alteraciones de genes reguladores como corresponde Sox 9 SF1 o WNTI nos va a originar la no formación del testículo y por lo tanto al no formarse el testículo vamos a tener una hipoplasia gonadal. Esto ocasiona que el testículo no produzca testosterona o hormona antimulleriana, evitando el desarrollo del conducto de Müller. Por tal motivo, los conductos de Müller se desarrollan y se forma el ovario. Por tal motivo, los conductos de Müller se desarrollan y forman el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina. Los conductos de Walls al no haber Los conductos de Walls al no presentarse la testosterona se degenera y las gónadas quedan como estructuras fibrosas, no funcionales ni endócrina ni hormonalmente, originándose el síndrome de Swer.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Swer? Fenotipo femenino normal al nacimiento. Cariotipo 46xy genéticamente masculino. Bajo niveles de estrógeno. Estos bajos niveles de estrógenos inducen niveles elevados de hormona lutenizante y folículoestimulante. Hipergonadotropismo. Ausencia del desarrollo sexual secundario por falta de estógeno debido a la hipoplasia gonadal, sin crecimiento mamario ni bello púbico femenino. Por tal motivo, el paciente presenta talla alta, útero pequeño, ausencia de caracteres sexuales secundarios y ausencia de ovarios, porque tenemos un testículo fibroso en forma de cintilla. Vamos a tener una hipoplasia testicular. Amenorrea primaria. Gónadas gónadas digenéticas en forma de cintillas. Gónadas digenéticas en forma de cintilla. Gónadas digenéticas en forma de cintilla. En esta imagen observamos al útero pequeño y la carencia del ovario.
¿Cuál es el tratamiento en este tipo de paciente? Vamos a tener terapia hormonal sustitutiva con estrógeno y progestágenos para inducir caracteres sexuales secundarios y mantener la salud ósea para que no ocurra una osteoporosis temprana.
¿Cuál es la complicación del síndrome de suer? El paciente va a presentar un tumor en las gónadas digenéticas conocido como gónadoblastoma o disgerminoma. El tratamiento para evitar que se presente la tumoración es la gonadectomía profiláctica y de esta manera el paciente va a prevenir la formación de tumores que son muy metastásicos y agresivos en su tratamiento.
¿Qué es el hipogonadotropismo? Las células gonadotropas de la adenipófisis secretan el aumento anormal de las hormonas gonadotopinas, que corresponde a la hormona folículoestimulante FCH y la hormona lutainizinante. Como consecuencia, este aumento de hormonas es consecuencia de la falla primaria de las gónadas, ovario o testículo.
¿Por qué ocurre el hipergonadotropismo? El hipotálamo libera la hormona gonadotropina y esta a su vez va a liberar a la hormona lutenizante y folículoestimulante que induce el crecimiento y desarrollo de las células del ovario y el testículo para la producción de las hormonas. Sin embargo, en este tipo de patología que es el síndrome de Swer, no se forma el testículo, por lo tanto, hay un daño o disfunción gonadal. Esto origina un déficit de las hormonas sexuales producidas por estas glándulas, estrógenos y testosterona. Por tal motivo se pierde la retroalimentación negativa sobre el hipotálamo que libera la hormona con autopina y sobre la adenoipófisis. Por tal motivo, el hipotálamo libera más hormonas gonadotropina y esto nos origina una estimulación de hipersecreción de hormona folículoestimulante y luteinizante. Por tal motivo se intenta compensar la disminución de los estrógenos y la testosterona en este tipo de síndromes o cuando existe daño o difunción gonadal. Como en el fallo gonadal ovárico, hemos identificado las características del síndrome de Swer.
Comprender el síndrome de Morris o síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Cía es un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46 XY masculino genéticamente con fenotipo completamente femenino. En esta imagen observamos el cereotipo XY masculino. Sin embargo, aquí vamos a tener un síndrome de insensibilidad de los andrógenos. Por tal motivo, al no tener el receptor que me permita la activación de los mecanismos biomoleculares de la testosterona a nivel celular, vamos a tener el síndrome de Monris. A continuación te voy a explicar cómo se origina el síndrome de Morris con Cariotipo 46 XY. Vamos a presentar una mutación en el gen de receptor andrógeno AR localizado en el brazo largo del cromosoma X. Por lo tanto, al ver esta mutación, vamos a originar una resistencia de los andrógenos. Esto nos origina que el conducto de walls no pueda desarrollar estructuras internas masculinas que corresponde al epidídrimo, al conducto deferente y a la vesícula seminal. Vamos a tener agenesia de estos órganos. Con respecto al el gen sr del cromosoma Y es normal y por lo tanto como es normal el gen SRY se forman testículos funcionales y estos testículos van a producir testosterona y hormona antimulleriana y esto origina que se impida el desarrollo del útero o de las tompas uterinas y de la porción superior de la vagina. Por tal motivo, en el síndrome de Morris se origina un fenotipo femenino externo completo, sin útero ni ovario, con testículos intraabdominales o inguinales.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Morris? Cariotipo 46xy. Estatura normal o alta. Vamos a tener fenotipo femenino completo, apariencia corporal y genitales femeninos externos normales, ausencia del útero, trompasuterina y la parte superior de la vagina, amenorrea primaria, testículo en el canal inguinal o en la cavidad abdominal porque se carece de escroto. desarrollo mamario por la conversión periférica de testosterona en estrógeno y ausencia de bello púbico y axilar por la acción androgénica. Vamos también a identificar caderas estrechas ausencia de los órganos reproductores femeninos internos. Podemos identificar testículos atrofiado y vagina corta.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Morris? Análisis genético. Mutación del gen receptor de andrógeno AR del cromosoma X. Niveles hormonales: testosterona normal o ligeramente elevada, estrógenos normales o ligeramente elevado, la falta de retroalimentación androgénica y por lo tanto nos origina LH elevada y FCH normal o ligeramente aumentada. Estos pacientes tienen el riesgo de originar gonadoblastoma o seminoma, que es el tumor de las gónadas no desarrolladas. Y por tal motivo vamos a encontrar marcadores tumorales como alfa fetoproteína con autopina coriónica humana, fracción beta y desidogenasa láctica.
Colega médico, hemos terminado el diagnóstico diferencial con respecto a los tipos de amenorrea primaria y secundaria.