Gli esperimenti di Mendel e le leggi dell'ereditarietà

Ciao a tutti! Oggi ho deciso di portarvi a scoprire uno dei tasselli più importanti della storia della biologia. Sto parlando degli esperimenti di Mendel. Gli esperimenti eleganti e rigorosi di Mendel hanno chiarito i meccanismi alla base dell'ereditarietà, cioè di come determinate caratteristiche si trasmettono da una generazione a quella successiva. Ed è veramente notevole se considerate che Mendel non era neanche a conoscenza del DNA. Il video sarà però già abbastanza lungo, quindi direi di iniziare subito.

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Gregor Mendel è stato un monaco vissuto nel 1800 nella Repubblica Ceca e nel suo tempo si è dedicato moltissimo a fare esperimenti scientifici. Di lui si diceva che avesse un orto e in questo orto lui si dedicava a coltivare una trentina di piante diverse per fini sperimentali. In realtà, pochi sanno che Mendel faceva anche esperimenti su animali o che era un meteorologo. I suoi esperimenti più famosi, infatti, sono quelli sulla pianta del pisello, *Pisum sativum*. Il merito per queste scoperte, però, purtroppo l'ha ottenuto soltanto dopo la sua morte, nel 1900, quando alcuni studiosi hanno riscoperto i suoi lavori. E a mio parere, al di fuori della biologia, Mendel resta ancora una di quelle personalità ingiustamente trascurate. Per cui, tentiamo di fare un po' di giustizia con questo video.

Mendel, nei suoi esperimenti sui piselli, studiava 7 caratteristiche, quelli che in genetica si chiamano caratteri. Ciascuno di questi sette caratteri può esistere in due forme alternative, in due varianti. Ad esempio, se consideriamo il carattere del colore del fiore, possiamo avere una pianta con fiori bianchi oppure una pianta con fiori viola, o rosa, o porpora, o qualsiasi colore sia questo. Vi prego, aiutatemi a capirlo! Se consideriamo il colore del seme, cioè dei piselli, possiamo avere piante con seme giallo, piante con seme verde, e così via per tutti gli altri caratteri. È molto importante ribadire che ciascuna delle caratteristiche che Mendel considerava esisteva solo in due forme che erano discrete e distinguibili. Vi è una certa differenza se invece consideriamo caratteri come la nostra altezza, che non varia in due forme, alto o basso, ma varia in un'infinità di forme: sei alto un metro e settanta, un metro e settantuno, un metro e settantadue, e così via. Per caratteri come questo vanno fatte delle considerazioni a parte, che non tratteremo in questo video. Oggi, caratteri come quelli che studiava Mendel li chiamiamo caratteri semplici, e sarà quelli di cui ci occupiamo in questo video.

Il fatto che certe caratteristiche potessero avere una componente ereditaria, cioè che si trasmette di generazione in generazione, era già noto ai tempi di Mendel. Solo che non si conosceva il meccanismo con cui ciò avvenisse. Mendel diceva che alla base di questa componente ereditaria vi fossero dei fattori, che sono quelli che oggi chiameremmo geni, cioè delle sequenze di DNA che possiedono l'informazione per un determinato aspetto. Uno stesso gene può esistere in forme diverse, che prendono il nome di alleli. Quindi, per il gene che controlla il colore del fiore, possiamo avere l'allele dei fiori bianchi o l'allele dei fiori viola.

Un'altra cosa che bisogna tenere a mente per comprendere gli esperimenti di Mendel è la fecondazione. Nel nostro caso, sappiamo che la fecondazione avviene per l'incontro di una cellula uovo, che è il gamete femminile, con uno spermatozoo, che è il gamete maschile. Nelle piante fiorite, come *Pisum sativum*, il fiore è la sede dell'apparato riproduttore. La cellula uovo, che è il gamete femminile, si trova in una struttura rigonfia al centro, che prende il nome di ovario. Il gamete maschile è invece il polline, che viene prodotto dalle antere e che si trovano sugli stami. Quando il polline di un fiore va sul pistillo del fiore di un'altra pianta, arriva nell'ovario e lì avviene la fecondazione con la cellula uovo. Da queste cellule uovo fecondate si inizieranno poi a produrre i semi, che daranno origine alla generazione successiva. Nelle piante di pisello è possibile anche l'auto-fecondazione, cioè il polline prodotto da un fiore può andare a fecondare le cellule uovo del fiore stesso.

Quando Mendel voleva fare incroci tra piante diverse, quindi, lui doveva tagliare gli stami dalla pianta di cui si serviva il pistillo, poi prendere il polline dall'altra pianta con un pennellino e trasportarlo sul pistillo della prima pianta. Inizialmente, Mendel considerava una caratteristica alla volta. Ad esempio, considerando il colore dei fiori, Mendel incrociò piante con fiori viola con piante con fiori bianchi. Ottenne i semi, le piante, aspettò la crescita delle piante della generazione successiva per osservare il loro colore dei fiori. Con suo stupore, nella seconda generazione, cioè quella che chiamiamo F1, tutte le piante avevano fiori viola, il 100% delle piante. Sia se il polline proveniva dalla pianta con fiori viola, sia se il polline proveniva dalla pianta con fiore bianco, il fiore bianco era totalmente scomparso.

L'esperimento continuava nella generazione successiva, la F2. Questa volta Mendel invece auto-incrociò le piante della F1 e qui ottenne un risultato determinante. Da questo incrocio, Mendel ottenne infatti la ricomparsa di piante a fiori bianchi. Per l'esattezza, le piante a fiori viola erano in rapporto 3 a 1 con quelle a fiori bianchi, cioè il 75% delle piante presentavano fiori viola, il 25% presentavano fiori bianchi. I fiori bianchi erano quindi ritornati, seppur in piccolo numero rispetto ai fiori viola.

Dunque, come spieghiamo la scomparsa dei fiori bianchi nella generazione F1 e la loro ricomparsa nella generazione F2? Se nella generazione F2 è ricomparso il fiore bianco, vuol dire che nella generazione F1 l'informazione per dare fiori bianchi si era conservata, seppur in maniera nascosta, da quella per dare i fiori viola. L'informazione, oggi diremmo contenuta nel gene per dare i fiori viola, quindi, era più forte. Mendel diceva che era dominante rispetto a quella per i fiori bianchi, che invece era recessiva.

Il rapporto preciso tra fiori viola e fiori bianchi di 3 a 1 ottenuto nella generazione F2 può essere spiegato solo se ammettiamo che per il carattere del colore del fiore ogni pianta presenta nel suo materiale ereditario due copie del gene, ciascuna derivata da uno dei due genitori. Una copia viene portata dal gamete maschile e l'altra copia viene portata dal gamete femminile. Tranquilli che adesso capiamo meglio questo cosa vuol dire. Nella generazione parentale, cioè le piante a fiori viola e fiori bianchi iniziali che Mendel incrociò, le due copie del gene del colore del fiore in ciascuna pianta sono uguali, cioè ci sono due alleli uguali, perché le piante provenivano da cosiddette linee pure. Nel caso della generazione F1, ciascuna pianta eredita un allele da ciascuno dei due genitori, quindi eredita un allele dalla pianta a fiore viola e un allele dalla pianta a fiore bianco. I due alleli, dunque, nelle piante della F1 saranno diversi e la pianta sarà detta ibrido. In questo caso, però, Mendel ha visto che le piante sono tutte a fiori viola, quindi si manifesta esclusivamente l'allele dei fiori viola e quello che afferma la cosiddetta legge della dominanza, cioè la prima legge di Mendel: in un ibrido, l'aspetto viene determinato esclusivamente dall'allele dominante. In altre parole, l'aspetto dell'ibrido è uguale a quello del genitore che presentava gli alleli dominanti.

Per meglio comprendere questa situazione, è possibile in genetica schematizzare utilizzando delle lettere. A "A" grande chiameremo l'allele dominante e "a" piccolo quello recessivo. Ogni individuo ha due alleli e i genitori, siccome sono delle linee pure, hanno due alleli uguali. Il genitore a fiori viola sarà "AA" e quello a fiori bianchi sarà "aa". Quando incrociamo il polline da un genitore trasporterà una letterina, mentre le cellule uovo dell'altra pianta avranno l'altra letterina. Dunque, da un genitore deriverà la "A" grande e dall'altro la "a" piccola, che messe insieme faranno una progenie "Aa". Siccome la "A" grande è dominante, nasconde la "a" piccola, e dunque tutta la progenie sarà a fiori viola. E così abbiamo spiegato perché i fiori bianchi scompaiono dalla F1.

A spiegare però perché i fiori bianchi ricompaiono nella F2 nel 25% delle piante, ci viene in soccorso la seconda legge di Mendel, la cosiddetta legge della segregazione. Questa legge afferma che in un ibrido, nella produzione dei gameti, ciascuno dei due alleli ha uguale probabilità di andarsi a ritrovare nei gameti. Essendo un ibrido "Aa", potrà dare gameti che sono per il 50% con una "A" grande e il 50% con una "a" piccola, e come un lancio di moneta: nel 50% dei casi esce testa, nel 50% dei casi esce croce. Nel caso degli ibridi, il 50% dei gameti presenterà l'allele dominante, il 50% dei gameti presenterà l'allele che chiameremo recessivo.

Per comprendere perché da questo incrocio il 75% delle piante presenta fiori viola e il 25% presenta fiori bianchi, ci serviamo di un tipo di rappresentazione che prende il nome di quadrato di Punnett. Costruiamo una tabella: sui due assi mettiamo i tipi di gameti che possiamo avere da ciascun genitore. Visto che stiamo facendo un'auto-fecondazione di un ibrido "Aa", è come se stessimo incrociando due ibridi tra di loro. Dunque, da entrambi i genitori possiamo avere gameti "A" grande e "a" piccola, ciascuno con il 50% di probabilità. Ora riempiamo la tabella per vedere che progenie possiamo aspettarci dall'incontro dei gameti. Vediamo che un individuo su quattro, quello in alto a sinistra, è "AA", cioè sarà per forza a fiori viola. Due individui su quattro sono "Aa" e saranno anch'esse a fiori viola, in quanto la "A" grande è dominante sul suo "a" piccolo. L'individuo in basso a destra, invece, è "aa", ed è quello che ha i fiori bianchi. Dunque, questa schematizzazione ci permette di spiegare non solo l'insolita ricomparsa del fenotipo fiori bianchi, ma anche il fatto che in tre casi su quattro, cioè nel 75% dei casi, abbiamo fiori viola e nel rimanente, cioè il 25% dei casi, abbiamo fiori bianchi.

Per ritornare all'esempio della moneta, e questo è un esperimento che potete fare anche voi a casa, dobbiamo fare un gioco. Facciamo che tiriamo due monete alla volta e ogni volta che esce testa in almeno una delle due monete abbiamo fiori viola. Fiori bianchi possiamo ottenerli soltanto se esce croce in entrambe le monete. Facendo un elevato numero di volte, vedremo che questo risultato si approssimerà sempre di più ai risultati che ha ottenuto Mendel: cioè il 75% dei casi fiori viola e il 25% dei casi fiori bianchi.

Gli esperimenti di Mendel, così eleganti, così rigorosi, ci hanno permesso di comprendere che i geni, quelli che chiamiamo fattori, si mantengono come delle entità discrete di generazione in generazione, non si fanno a mescolare tra di loro. Solo perché nei libri li vediamo fiori viola, non vuol dire che l'allele dei fiori bianchi sia scomparso o si sia mescolato con quello dei fiori viola. Infatti, il fiore bianco poi ricompare, e questo era soltanto perché l'allele dei fiori bianchi si era conservato.

Ma Mendel non si limitò a considerare un solo carattere alla volta. Immaginiamo un esperimento in cui si considerano due caratteri contemporaneamente, ad esempio il colore del fiore e il colore del seme. Abbiamo detto che il colore del seme, nel caso del pisello, può essere giallo o verde. Prendiamo una pianta a fiori viola e semi gialli e una pianta a fiori bianchi e semi verdi. Le incrociamo tra di loro e quelle che otteniamo una generazione di ibridi che presenteranno fiori viola e semi gialli. Da questo deduciamo che anche l'allele dei semi gialli, come quello dei fiori viola, è dominante. Se facciamo auto-fecondare questi ibridi, otteniamo questa volta un rapporto di 9:3:3:1. Cioè, su 16 piante, 9 saranno a fiori viola e piselli gialli, 3 fiori viola e piselli verdi, 3 fiori bianchi e piselli gialli, e 1 fiori bianchi e piselli verdi. Chi si diverte per tentare di capire cosa è successo, dobbiamo schematizzare con delle lettere. Chiamiamo come prima "A" grande e "a" piccola gli alleli del colore dei fiori, mentre chiamiamo "B" grande e "b" piccola gli alleli del colore del seme. "B" grande sarà quello dei semi gialli, "b" piccolo sarà quello dei semi verdi. All'inizio abbiamo due linee pure: una a fiori viola e semi gialli, che sarà "AA BB", e l'altro a fiori bianchi e semi verdi, che sarà "aa bb". Le incrociamo e otteniamo una progenie sempre a fiori viola e semi gialli, che però questa volta saranno ibridi, quindi "Aa Bb", perché il primo genitore darà gameti con la "A" grande e la "B" grande, e il secondo genitore darà gameti con la "a" piccola e la "b" piccola.

Per capire quello che avviene nella generazione successiva, dobbiamo tenere a mente che per ciascun gene, il gene del colore del fiore e il gene del colore del seme, nei gameti può finirci un singolo allele. Quindi, per il colore del fiore, in un gamete ci può essere la "A" grande o la "a" piccola. Per il colore del seme, in un gamete ci può essere la "B" grande o la "b" piccola. Dunque, si potranno produrre quattro tipi di gameti: "AB", "Ab", "aB", "ab". Possiamo rappresentare l'auto-fecondazione di questi ibridi con un quadrato di Punnett. I quadrati in cui ci sia una "A" grande e una "B" grande sono quelli che presentano un aspetto dominante per entrambi i caratteri, cioè fiori viola e semi gialli, e se li contiamo sono nove. Quelli che presentano aspetto dominante solo per i semi, quindi semi gialli e fiori bianchi, sono tre. Come sono tre anche quelli che presentano l'aspetto dominante per i fiori, cioè fiori viola, e presentano i semi verdi. Infine, sui 16 individui, solo uno presenterà fiori bianchi e semi verdi, da cui il rapporto che dicevamo prima, 9:3:3:1.

Vi faccio notare che se invece di considerare entrambi i caratteri contemporaneamente, ne considerassimo uno alla volta, ad esempio consideriamo solo il colore del fiore, sui 16 individui del quadrato, 12 hanno fiori viola e 4 hanno fiori bianchi, quindi sono in rapporto 12:4, ovvero 75% viola e 25% bianchi, proprio come avevamo osservato prima quando Mendel aveva fatto esperimenti considerando un solo carattere alla volta. Lo stesso, ovviamente, vale per il colore dei semi, potete verificarlo da voi.

Questi rapporti ottenuti da Mendel si possono spiegare solo se i quattro tipi di gameti che si possono ottenere da questi doppi ibridi si formano tutti quanti con uguale frequenza, cioè ciascuno, "AB", "Ab", "aB", "ab", si formano con una frequenza del 25%. In altre parole, è quello che afferma la terza legge di Mendel, cioè la legge dell'assortimento indipendente: gli alleli di caratteri diversi si distribuiscono nei gameti in maniera indipendente gli uni dagli altri. Cioè, non è che se in un gamete si va a trovare la "A" grande, questa si trascina per forza la "B" grande, o lo fa con una maggiore frequenza rispetto alla "b" piccola. Ciascun gamete, per la "A", ha il 50% di probabilità che ci finisca una "A" grande e il 50% di probabilità che ci finisca una "a" piccola. Stessa cosa per la "B": 50% di probabilità che ci finisca "B" grande, 50% di probabilità che ci finisca "b" piccola. Gli alleli del gene del colore del fiore non influenzano l'ereditarietà degli alleli del gene del colore del seme e viceversa. Lo so che sembra uno scioglilingua quello che sto dicendo, che sono indipendenti tra loro.

Conoscendo questi principi, si può capire la maggior parte della genetica. In realtà, buona parte della genetica si fonda proprio sulle eccezioni a questi tre principi, ma quello è un altro discorso. Da notare che ho evitato quanto più possibile di utilizzare una terminologia troppo specifica. Tanti termini come fenotipo, genotipo, omozigote, eterozigote, ho preferito non utilizzarli per una maggiore semplicità, anche tenendo conto del fatto che molti di questi termini, come anche "gene" e "allele", sono stati poi coniati successivamente dai riscopritori di Mendel e non da Mendel stesso. Le tre leggi di Mendel sono state formalizzate soltanto successivamente.

Un punto, però, su cui vale la pena insistere è che Mendel ha lavorato su numeri enormi di piante. Quando vi parlavo di rapporti 3 a 1, non vuol dire che Mendel stava lavorando con quattro piante di cui 3 a fiori viola e 1 a fiori bianchi. Vuol dire che Mendel probabilmente stava lavorando su 400 piante, di cui 300 a fiori viola e 100 a fiori bianchi. Questo perché determinate indagini statistiche, come quelle che ha condotto Mendel, possono essere condotte soltanto su numeri grandi. Immaginate di tirare una moneta e su tre lanci riesce tre volte testa: non vuol dire che quella moneta ha una testa su entrambe le facce. Bisogna tirare un numero cospicuo di volte per ottenere il 50% e il 50%.

Se volete approfondire da un punto di vista accademico, in descrizione vi metto alcuni libri di genetica consigliati. Ma per tutti, vi metto il link di un libro, "L'eredità di Mendel", di Alfonso Lucifredi, un divulgatore italiano naturalista molto bravo, e che vi consiglio anche di seguire sui social. Questo libro, tra l'altro, mi ha anche ispirato a scrivere questo video. Spero di essere stato abbastanza chiaro. Se qualcosa non vi è chiaro, scrivetelo nei commenti. Spero che vi siano anche piaciuti i miei disegnini. E con questo, ci vediamo nel prossimo video. Ciao a tutti!